Çfarë ndikon në patologjinë e fetusit. Gardh materiale për hulumtime

Shtatzënia është një periudhë e ngarkesës së lartë në organizmin femëror. Jo të gjithë janë të përshtatshëm për këtë me vetëdije dhe po planifikojnë dhe përgatiten. Statusi shëndetësor para konceptimit ndikon në shtatzëninë e mëtejshme. Çrregullime të ndryshme janë në gjendje të shkaktojnë patologji të shtatzënisë dhe të prishin rrjedhën e saj normale.

Nëna e ardhshme është përgjegjëse për gjendjen e saj dhe shëndetin e fëmijëve. Shkeljet në trupin e nënës janë të afta të ndikojnë në zhvillimin e fetusit, formimin e placentës dhe ruajtjen e përparimit të shtatzënisë.

Arsyet për të cilat zhvillohet shtatzënia patologjike mund të ndahen në disa grupe:

• Sëmundjet e organeve të brendshme që ishin para konceptimit.
• Sëmundjet akute somatike dhe infektive që zhvillohen gjatë një mekanizmi të fëmijëve.
• Zakone të dëmshme për nënën e ardhshme.
• Përdorimi i disa ilaçeve.
• Predispozitë gjenetike.
• Efekti i mjedisit, kushtet e dëmshme të punës.

Shpesh ka një kombinim të disa faktorëve. Por nuk është gjithmonë e mundur të thuhet saktësisht se çfarë çoi në zhvillimin e patologjive.

Simptomat themelore

Të dyshosh për zhvillimin e patologjisë gjatë shtatzënisë ndonjëherë është e vështirë. Mjeti i foshnjës shoqërohet me ristrukturim hormonal, duke ndryshuar funksionimin e të gjitha sistemeve. Prandaj, proceset fiziologjike që ndodhin në trupin e një gruaje shtatzënë shpesh marrin shkelje.

Në mënyrë që të mos humbisni simptomat patologjike gjatë shtatzënisë, ju duhet të dëgjoni trupin tuaj dhe të komunikoni një mjek për ndonjë ndryshim. Dhe ai tashmë do të vendosë se sa serioz është.

Simptomat e patologjisë gjatë shtatzënisë mund të jenë një ndryshim në natyrën e përzgjedhjes:

• pamja e erë të pakëndshme;
• i përgjakshëm në çdo shtatzim;
• lëngshme dhe transparente në tremujorin e tretë;
• papastërtitë e verdhë të pus;
• alokimet e bardha i ngjan gjinjve.

Ndryshimi i mirëqenies është gjithashtu i lidhur me patologjinë e shtatzënisë. Një marramendje e lehtë, sidomos kur ndryshon pozitën e trupit, nauze mund të shqetësojë nënën e re. Por ndjenja e vazhdueshme e rrotullimit të objekteve, paqëndrueshmëria e ecjes, flashes e fluturave para syve, dhimbja e kokës është një shenjë e qarkullimit të gjakut të dëmtuar në tru.

Gratë shtatzëna shpesh ndjejnë dhimbje të lokalizimit të ndryshëm. Duket pas një shëtitje të gjatë në pjesën e poshtme të shpinës dhe në këmbë, pas një qëndrimi të gjatë. Në datat e mëvonshme, dhimbja e kapjes në barkun e poshtëm thotë se mitra është përgatitur gradualisht. Duhet urgjentisht të konsultohet me një mjek kur shfaqet një dhimbje akute e barkut, pavarësisht nga termi. Është veçanërisht e rrezikshme për kombinimin e saj me tachikardinë, të ftohtë më vonë, marramendje dhe.

Simptoma e ankthit është veçanërisht e fshehur, të cilat shoqërohen nga një grup i mprehtë i peshës së tepërt. Në fund të ditës, në periudhat e fundit mund të ketë këmbë, pas pushimit, ky shtet duhet të kalojë. Nëse edema vazhdon pas gjumit të natës, duhet ta raportoni këtë tek mjeku.

Shenja e shqetësuar e shtatzënisë patologjike është ndryshimi në veprimtarinë e fetusit. Nëse fëmija ngrihet ose, përkundrazi, është shumë e shtyrë në mënyrë aktive, atëherë kjo është dëshmi e vuajtjes së saj intrauterine.

Sa kohë rrezikohen rreziqet?

Gjatë zhvillimit të fetusit, ka intervale që janë kritike. Efektet e faktorëve patogjenikë mund të çojnë në vdekjen e embrionit, shkeljen e formimit të organeve të brendshme. Periudha e parë kritike konsiderohet si 2 javët e para të zhvillimit. Nëse ka dëme të embrionit, në shumicën e rasteve vdes, ka një ndërprerje spontane të shtatzënisë.

Periudha e dytë kritike është periudha prej 4 deri në 12 javë të zhvillimit. Kjo interval kohor në të cilin formohen organet e brendshme. Ndikimi i faktorëve patologjik çon në veset e rënda.

Periudha e tretë kritike zgjat nga 12 javë deri në lindje. Organet kryesore vazhdojnë të pjekin, diferencimi i tyre i vogël ndodh. Zhvillimi i trurit, dhëmbëve, organeve gjenitale dhe mushkërive nuk është përfunduar. Flaps të përafërt mund të formohen në to. Trupat e mbetur i nënshtrohen defekteve sekondare nën veprimin e reaksioneve inflamatore.

Patologji e përbashkët e shtatzënisë

Nëse një grua planifikon konceptimin, disa muaj para datës së pritur rekomandohet t'i nënshtrohet një sondazhi dhe të trajtojë sëmundjet infektive dhe somatike, për të arritur një falje rezistente të sëmundjeve kronike. Kjo do të zvogëlojë shanset për shfaqjen e komplikimeve të ndryshme.

Toksikoza dhe Gestosis

Për tremujorin e parë të shtatzënisë karakterizohet nga zhvillimi. Kjo gjendje manifestohet me intensitet të përzier dhe të vjella. Në gradë të lehtë, sulme shfaqen në mëngjes, në një stomak bosh. Vjellja mund të jetë disa herë gjatë ditës.

Një toksikozë e rëndë pengon gjendjen e përgjithshme të shtatzënisë, ka një takikardi, një rënie në tensionin e gjakut. Vjellja mund të jetë deri në 10-15 herë në ditë. Në disa, shtugja duket skaji i syve, një rënie në përzgjedhjen e urinës dhe latente të karriges. Gratë e tilla duhet të trajtohen në spital.

Parandalimi i pasaktë i frutave

Në tremujorin e parë dhe të dytë, pozita e fetusit nuk ka rëndësi. Deri në kohën e lindjes, ai duhet të marrë parapagimin okupital - kjo do të thotë që fëmija qëndron poshtë dhe mbrapa e kokës është një pikë që do të ecë përpara gjatë lindjes. Ndryshimi në pozitën e fetusit çon në një shkelje të biomechanizmit të lindjes.

Ndonjëherë deri në kohën e lindjes, fëmija mbetet. Kjo do të thotë se këmbët dhe mollaqe do të lëvizin së pari të shtigjeve gjenerike. Këto lloje mund të zgjasin më gjatë, sepse në normale kokën përhapet indet e përhapura, dhe pjesa e prapme e trupit mund të kalojë lirshëm.

Pozita më e rëndë patologjike është kreu thelbësor, në të cilin fëmija hedh kokën prapa, ka lindur mjekra e parë. Pozicioni i tërthortë korrigjohet me metodën e kthimit të fetusit në këmbë para dorëzimit.

Prelation e placentës

Normalisht, placenta është e bashkangjitur në mur të mitrës në pjesën e prapme të saj, pjesa e përparme ose në fund. Thuhet për preclosure e saj kur vendi i frutave ndodhet në fund të mitrës dhe mbivendoset në ZEV të brendshëm. Një vend i tillë e bën të pamundur të gjenerohet gjenerimi i gjinive në mënyrë të natyrshme: kur qafa shpaloset në periudhën e parë të lindjes për shkak të tensionit të indeve, placenta do të fillojë të ndahet nga muret, do të fillojë gjakderdhja masive, e cila do të fillojë fund me dechment dhe vdekjen e fetusit.

Gjatë gjithë shtatzënisë, ajo kërcënon me gjakderdhje edhe në kohën e inspektimit në karrigen gjinekologjike. Prandaj, gratë me patologji të diagnostikuar kërkojnë vëmendje të lartë dhe hospitalizim në shkarkimet ndarës të gjakderdhjes nga traktati gjenital.

Shkaku i lidhjes së pahijshme të placentës mund të jetë anomalitë e strukturës së mitrës, prania e nyjave myomatous, endometritis. Ndonjëherë shkaku i patologjisë mbetet i panjohur. Rhodework me parafjalën e plotë të placentës është e mundur vetëm nga.

Eklampsia

Guestosi me një rrjedhje të vështirë mund të shkojë në të paktën -. Patologjia mund të zhvillohet gjatë shtatzënisë, lindjes dhe në periudhën e hershme pas lindjes.

Summates janë bashkuar me konvulsione, kohëzgjatja e konfiskimeve në 1-2 minuta. Pas kësaj, ka një rivendosje të vetëdijes, por gruaja nuk mban mend asgjë, ndjehet jashtëzakonisht i lodhur, ankohet për dhimbje koke. Një tjetër mundësi për të dalë nga një sulm mund të jetë një koma.

Një parashikim i keq është i lidhur me shtetet e mëposhtme:

• ënjtje e trurit;
• hemorragji në strukturat cerebrale;
• rritje të mprehtë të temperaturës;
• tachycardia;
• shmangia e lëkurës;
• lëvizjet jo të koordinuara të syrit;
• lirimin e reduktuar të urinës.

Trajtimi kryhet në lidhje me resuscitativ në njësinë e kujdesit intensiv. Drejtimet kryesore janë lehtësimi dhe parandalimi i konfiskimeve, rivendosja e funksionit të organeve jetësore të brendshme. Për 2-3 orë, një shpërndarje e hershme kryhet nga Seksioni Cesarian: Eclampsia është një patologji e shkaktuar nga shtatzënia, prandaj lindja është e vetmja trajtim i vërtetë etiologjik.

Hypertonus mattik

Niveli i lartë i progesteronit në gruan shtatzënë paralajmëron një rritje në tonin e mitrës. Reduktimi i muskujve në çdo kohë mund të çojë në abort spontan. Është e rrezikshme në terma të hershëm, shoqërohet nga një spazm i anijeve, dhe fëmija nuk ka gjak të pasuruar me oksigjen dhe lëndë ushqyese. Kjo çon në një vonesë të zhvillimit intrauterine.

Në datat e mëvonshme, Hyperthon nuk është i rëndësishëm për të mos ngatërruar me luftimet e trajnimit. Për patologji, karakterizohen karakteristikat e mëposhtme:

• dhimbje në bark të poshtëm, një ndjenjë tensioni;
• ndryshoni në formën e barkut;
• mitra bëhet shumë e fortë për prekjen.

Patologji ekstragenitale

Cilat janë patologjitë që mund të ndikojnë në rrjedhën e shtatzënisë? Çdo sëmundje e brendshme e organeve mund të çojë në formimin e komplikimeve:

• sëmundjet e traktit të tretjes pengojnë thithjen e hekurit, që shkakton anemi;
• hipertensioni arterial në shtatzëni merr shkallën e saj, mund të çojë në gestosis, sëmundje të veshkave;
• rrjedha e diabetit është përkeqësohet, mund të shtyjë zhvillimin e gestosis, diabeti kongjenital në një fëmijë;
• hipotireoza shkel përparimin normal të shtatzënisë, krijon një kërcënim për të ndërprerë.

Sëmundjet infektive, pavarësisht nga lokalizimi, janë në gjendje të çojnë në infeksionin fetal intrauterine. Ata kanë rëndësi si sëmundje akute (Arvi, pneumoni, sëmundje të sistemit gjenitourinar) dhe kronik (bronkit, karies, cystitis, sinusit, etj.). Infeksioni i rubeolës, toksoplazmozës, citomegalovirus në tremujorin e parë të shtatzënisë çon në defekte të rënda zhvillimore, shpesh të papajtueshme me jetën.

Patologji e frutave

Gjendja e fëmijës varet drejtpërsëdrejti nga rrjedha e shtatzënisë dhe shëndetit të nënës. Ju nuk mund të parandaloni gjithmonë zhvillimin e kushteve patologjike. Anomalitë kongjenitale, shkeljet gjenetike nuk mund të rregullohen, shpesh ata janë të trashëguar. Disa sindroma të lindura janë pasojë e plakjes së organizmit prind dhe ndikimit të faktorëve të kundërt. Për shembull, me moshën rrit ndjeshëm rrezikun e lindjes së fëmijës.

Ndonjëherë prindërit e ardhshëm janë bartës të gjeneve recesive (gjumi) të sindromës kongjenitale. Kur lidh dy simptoma recesive në një fëmijë, shfaqen shenja klinike të patologjisë trashëgimore.

Disa keqformime kërkojnë trajtim kirurgjik në ditët e para pas lindjes. Për shembull, atresia, ose një infeksion i vrimës anal, një ezofag i paplotë, i cili nuk është i lidhur me stomakun, zhvlerësimi i formimit të uretrës.

Pengimi i buzës së sipërme dhe çarja e qiellit të butë veprojnë pas një kohe pas dorëzimit në disa faza.

Forcat e nënës së ardhshme për të paralajmëruar zhvillimin e infeksionit intrauterine në fëmijë. Për ta bërë këtë, është e nevojshme për të shmangur infeksionin dhe në kohë për të trajtuar sëmundjet ekzistuese.

Parandalim

Parandaloni zhvillimin e patologjisë gjatë shtatzënisë mund të jetë nëse planifikoni ofensivën e tij. Bashkëshortët mund t'i nënshtrohen një sondazhi të infeksionit, kur ato zbulohen - për të kryer trajtim.

Shumë sëmundje kronike kanë kohë që janë kundërindikuar për të mbajtur shtatzëni. Por ata duhet të monitorohen, për të kryer një mënyrë jetese që nuk do të lejojë të përkeqësojë sëmundjet.

Parandalimi i patologjive kur hyjnë në fetus kontribuon në një mënyrë jetese të shëndetshme dhe të ushqyerit të duhur të shtatzënisë. Është e pamundur të shprehet me dieta gjatë kësaj periudhe. Dieta duhet të jetë e balancuar, të përmbajë një sasi të mjaftueshme të vitaminave, mineraleve dhe lëndëve ushqyese.

Gratë shtatzëna nuk kanë më kot kryerjen e një studimi me shumë faza kur regjistrohen. Kjo është një mënyrë për të përcaktuar nivelin fillestar të shëndetit për të parashikuar mundësinë e formimit të patologjive. Pas një sondazhi të tillë, si dhe duke pasur parasysh praninë dhe kursin e shtatzënive të mëparshme, mënyrën e jetesës së një gruaje, mjeku mund të vendosë një grup rreziku për zhvillimin e komplikimeve. Kjo është e nevojshme për parandalimin në kohë të përparimit të kushteve të pafavorshme.

Video e dobishme për tonin e mitrës gjatë shtatzënisë

Përgjigje

Ndërsa gjetja e foshnjës në mitër, gruaja është e ekspozuar ndaj masës së hulumtimit. Vlen të përmendet se disa analiza në patologjinë e fetusit ju lejojnë të identifikoni shumë sëmundje që nuk trajtohen. Ka të bëjë me këtë që do të diskutohet në këtë artikull. Ju do të mësoni se si të diagnostikoni patologjinë e fetusit gjatë shtatzënisë (analizat dhe hulumtimet shtesë). Gjithashtu zbuloni se cilat rezultatet duhet të jenë rezultatet e një studimi të veçantë.

Analizon në patologjinë e fetusit

Pothuajse çdo dy javë, nëna e ardhshme duhet të marrë teste: gjak, urinë, shpifje në florën dhe të tjerët. Megjithatë, këto studime nuk tregojnë gjendjen e foshnjës. Analizat në patologjinë e fetusit dorëzohen gjatë periudhave të caktuara të krijuara nga mjekësia. Hulumtimi primar kryhet në tremujorin e parë. Ai përfshin testin e gjakut në patologjinë e fetusit dhe diagnostikimit me ultratinguj. Më tej, studimi është treguar vetëm për ato gra që kanë rezultatet e para nuk ishin shumë të mira. Vlen të përmendet se kjo ka të bëjë vetëm me hulumtimet e gjakut. Ultratinguj në patologjinë e fetusit) kryhet në tremujorët e dytë dhe të tretë.

Kush është i emëruar hulumtim

Ndihmoni në patologjinë e frutave kromozomale në tremujorin e parë, nëse dëshironi, çdo nënë e ardhshme. Megjithatë, ka kategori të grave me të cilat kjo diagnozë emërohet pa dëshirën e tyre. Këto grupe përfshijnë si në vijim:

• gratë, mosha e të cilëve është mbi 35 vjet;
• nëse prindërit janë të afërm të gjakut;
• ato nënat e ardhshme që kanë pasur tashmë shtatëzencë patologjike ose lindje të parakohshme;
• gratë që kanë fëmijë me patologji të ndryshme gjenetike;
• moms të ardhshëm me kohë të gjatë ose ata që duhej të merrnin drogë të ndaluara.

Natyrisht, ju mund të sfidoni vendimin e mjekut dhe të braktisni studime të tilla. Megjithatë, kjo nuk rekomandohet. Në rastin agenial, foshnja mund të lindë me disa devijime. Shumë gra shtatzëna shmangin analiza të tilla. Nëse jeni të bindur se as rezultati i ngjarjeve nuk do të ndërpresë shtatzëninë, atëherë mos ngurroni të shkruani refuzimin e diagnozës. Megjithatë, para se kjo të peshojë gjithçka për dhe kundër.

Kur bëhet diagnoza e patologjive të fetusit

Pra, ju tashmë e dini se studimi kryhet në tremujorin e parë. Dorëzimi i analizës mund të kryhet në kohë nga 10 në 14 javë të shtatzënisë. Megjithatë, shumë mjekë insistojnë që diagnoza është kryer në 12 javë për të gjetur nëse ka një patologji të kauzës (analizat tregojnë një rezultat pozitiv) dhe diagnozat janë sqaruar nga disa më vonë.

Nëse një rezultat pozitiv është marrë në studimin e parë të gjakut, atëherë u krye një studim shtesë mbi periudhën prej 16 deri në 18 javë. Gjithashtu, kjo analizë mund të kryhet nga disa grupe të grave në dëshirën e tyre.

Diagnostifikimi me ultratinguj në identifikimin e patologjive kryhet në 11-13 javë, 19-23 javë, 32-35 javë.

E cila ju lejon të zbuloni studimin

Analiza mbi patologjinë e fetusit (dekodimi do të paraqitet më poshtë) ju lejon të identifikoni gjasat e sëmundjeve të mëposhtme në fëmijë:

• Dhe poshtë.
• Sindromi Patau dhe De Lange.
• Shkelje në punën dhe strukturën e sistemit kardiak.
• Defekte të ndryshme të tubit nervor.

Mos harroni se rezultati i analizës nuk është një diagnozë përfundimtare. Dekodimi duhet të kryhet nga gjenetik. Vetëm pas konsultimit me një specialist, mund të flasim për praninë ose mungesën e probabilitetit të patologjisë në foshnjën.

Hulumtimi i gjakut mbi patologjinë

Para diagnostifikimit të kërkojnë disa përgatitje. Për disa ditë rekomandohet të braktisin ushqimet yndyrore, salcice të tymosura dhe produkte të mishit, si dhe një numër i madh i erëzave dhe kripës. Është gjithashtu e nevojshme për të përjashtuar alergenet e mundshme nga dieta: çokollatë, vezë, fruta agrume, perime të kuqe dhe fruta. Drejtpërdrejt në ditën e gardhit material, ia vlen të braktisim çdo vakt. Pirja e ujit është e mundur jo më vonë se katër orë para gardhit të gjakut.

Analizat e blerjes në patologjinë e fetusit është mjaft e thjeshtë. Ju vetëm duhet të përbuzni me dele bërryl dhe të relaksoheni. Një asistent laborator do të marrë gardhin e gjakut dhe do t'ju lirojë në shtëpi.

Si është testimi i gjakut?

Mjekët shqyrtojnë me kujdes materialin e marrë. Në të njëjtën kohë, mosha e grave, pesha dhe rritja merret parasysh. Laboons janë studiuar kromozomet që janë në gjak. Nën disa devijime nga norma, rezultati futet në kompjuter. Pas kësaj, teknikat e informatikës lëshojnë një përfundim në të cilin është përshkruar gjasat për një ose një sëmundje tjetër.

Me shqyrtimin e parë, diagnoza kryhet në dy Gomon. Më vonë, në tremujorin e dytë, teknikët laboratorikë eksplorojnë nga tre deri në pesë substanca. Në kohë nga dy deri në katër javë, nëna e ardhshme mund të marrë teste të gatshme për patologjinë e fetusit. Norma tregohet gjithmonë në formë. Pranë rezultatit rrjedh.

Analiza mbi patologjinë e fetusit: norma, dekodimi

Siç u përmend më lart, diagnoza përfundimtare mund të dorëzohet vetëm nga një mjek gjenetik. Megjithatë, dekodimi i rezultatit mund të sigurohet nga gjinekologu juaj. Cilat janë normat e rezultateve të testeve? E gjitha varet nga periudha e shtatzënisë dhe niveli i gonadotropinës chorionic në gjakun e një gruaje në kohën e studimit.

Në tremujorin e dytë, treguesit e mëposhtëm ende vlerësohen: inhibibin a, laktogjen placentral dhe estriol jo-konjuguar. Pas llogaritjes së pajisjeve informatike, lëshohet një rezultat në të cilin mund të jenë vlerat e mëposhtme:

• 1 deri në 100 (rreziku i patologjisë është shumë i lartë);
• 1 deri në 1000 (vlera normale);
• 1 deri në 100,000 (rreziku është shumë i ulët).

Nëse vlera e fituar është më e ulët se 1 deri në 400, atëherë nëna e ardhshme ofrohet për t'u nënshtruar kërkimit shtesë.

Diagnoza tejzanor në patologji

Përveç analizës së gjakut, nëna e ardhshme duhet të kalojë diagnostikimin me ultratinguj. Shqyrtimi i parë vlerëson strukturën e përgjithshme të foshnjës së ardhshme, por vëmendje e veçantë i kushtohet madhësisë së kockave të hundës dhe trashësisë së hapësirës së jakës. Pra, në vendin normal të fëmijëve pa patologji, një kockë hundore është qartë e dukshme. TVP duhet të jetë më pak se 3 milimetra. Kërkohet gjatë diagnostifikimit është e nevojshme të merret parasysh afati i shtatzënisë dhe madhësisë së foshnjës.

Në tremujorin e dytë, diagnostifikimi me ultratinguj e bën të mundur identifikimin e patologjisë së sistemit kardiak, trurit dhe organeve të tjera. Gjatë kësaj periudhe, fëmija është mjaft i madh dhe mund të dukesh mirë gjithçka.

Diagnostifikime shtesë

Nëse një rrezik i madh i patologjisë u zbulua gjatë diagnostikimit, atëherë nëna e ardhshme rekomandohet t'i nënshtrohet kërkimit shtesë. Pra, mund të jetë një presion i gjakut i kordonit të kërthizës ose marrjes së një materiali nga lëngu amniotik. Një studim i tillë mund të identifikojë me saktësi devijimet e mundshme ose t'i hedhin poshtë ato. Megjithatë, mbani mend se pas diagnozës ekziston një rrezik i lartë i gjeneratës së parakohshme ose abortit spontan.

Në rast se është konfirmuar mundësia e patologjisë, atëherë është propozuar nëna e ardhshme, vendimi i fundit gjithmonë mbetet për gruan.

Përmbledhim

Pra, tani e dini, cilat janë masat diagnostike për të identifikuar patologjitë nga fëmija i ardhshëm. Ejani të gjitha studimet në kohë dhe gjithmonë dëgjoni këshillën e mjekut. Vetëm në këtë rast mund të jeni i sigurt se fëmija juaj është krejtësisht i shëndetshëm dhe nuk ka devijime.

Ka një besim: në mënyrë që shtatzënia të vazhdojë normalisht, ju duhet të lidhni një gjë të vogël për fëmijë, për shembull. Grafiku i beretës mund të gjendet në një ditar në punë me gjilpërë. Ju gjithashtu mund të blini një produkt të përfunduar. Rezultatet e mira të analizave dhe shtatzënia e këndshme!

Termi "anomali kongjenitale" ose "veset e lindura" tregojnë çdo patologji kongjenitale ose strukturore, e cila zbulohet nga fetusi dhe i porsalindur. Defektet e zhvillimit mund të shfaqen në periudhat e mëvonshme. Në varësi të etiologjisë, anomalive të trashëguara (gjenetike), ekzogjene dhe multifaktuese të lindura për zhvillimin e fetusit dallohen.

Trashëgimia i përket keqformimeve kongjenitale që dalin nga mutacionet e gjeneve, të cilat shprehen në formën e donorfogjenezës embrionike, ose mutacioneve kromozomale dhe gjenomike (sëmundjet kromozomale). Ka ndryshime të vazhdueshme në strukturat trashëgimore në qelizat gjenitale (mutacionet mund të trashëgohen nga një ose të dy prindërit) dhe më rrallë në Zygote. Në varësi të kohës së ekspozimit ndaj faktorit teratogjenik, defektet kongjenitale janë pasojë e gametopative, shpërthimeve, embripathisë dhe phtopatisë.

Nën mjetet multifaktore të defekteve zhvillimore që rrjedhin nga efektet e kombinuara të faktorëve gjenetikë dhe ekzogjenë.

Format e përcaktuara gjenetikisht (gjen dhe kromozomali) janë rreth 25-30%, ekzogjen (teratogjene) - 2-5%, shumëfaktues -

30-40%, format e etiologjisë së paqartë - 25-50% të rasteve të anomalive kongjenitale zhvillimore.

Anomalitë e trashëguara të zhvillimit do të kimerohen në kromozomal (më të zakonshmet), monogjene dhe poligeniç.

Në bazë të sëmundjet kromozomale kromozomet e gënjyer (ndryshimet në numrin ose strukturën e kromozomeve) ose gjenomike (poleploidy) mutacione. Çdo sëmundje është e natyrshme në karyotip tipike dhe fenotip.

Pothuajse të gjitha anomalitë kromozomale (përveç balancuar) çojnë në keqformime kongjenitale. Forma të rënda (poleplamidy, trisomi i plotë në autosomat), si rregull, shkaktojnë ndërprerje spontane të shtatzënisë në tremujorin e parë.

Down sindrom (Trisomi 21) - patologjinë kromozomale më të studiuara, ndodh me një frekuencë prej 1: 600 lindjesh të gjalla. Opsionet cinogenetike poshtë sindromi janë të ndryshme. 94-95% e rasteve është një trisomi e thjeshtë e plotë 21 si pasojë e kromozomeve të kromozomeve në meze (Figura 32.8). Rreth 2% e fëmijëve me sindromin Down kanë forma të mozaikut (47 + 21/46), 4% e pacientëve - formën e translokimit të Trisomisë.

Fëmijët me sindromin down kanë një fenotip të veçantë. Pritini syrin mongoloid, fytyra e rrumbullakët e rrumbullakosura, mbrapa e sheshtë e hundës, epikanti, gjuha e madhe (zakonisht e neveritshme), brachiecephali, mbytet e deformuar dhe të ulët të harkut, lëkura e tepërt në qafë (Fig. 32.9). Shpesh ka veset e zemrës, traktit gastrointestinal, clinodactia, katër-paltse (majmun) folds në pëllëmbë, dy folds lëkurës në vend të tre në Mizior. Ka një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor.

Frekuencë sindromi Patau (Trisomi 13) është 1: 7000 lindje të gjalla. Në 80-85% të pacientëve, ekziston një trisomi e plotë e plotë 13 si pasojë e kromozomeve të kromozomeve në meiozë në një nga prindërit (më shpesh tek nëna), rastet e tjera janë kryesisht për shkak të transmetimit të kromozomit shtesë ( shpatullën e saj të gjatë) në Robertson Translocations e tipit D / 13, G / 13.

Sindromi Patau përfshin çrregullime të formimit të trurit, syve, eshtrave të trurit dhe pjesëve të fytyrës të kafkës. Shenjat tipike të sindromës PATAU - buzët e çara ose qielli, microftralmia, polydactylonia, defekte të zemrës kongjenitale (Fig. 32.10). Në lidhje me defekte të rënda kongjenitale, shumica e fëmijëve me sindromin Patiau vdesin në javët ose muajt e parë të jetës.

Sindromi edwards (Trisomia 18) është pothuajse gjithmonë për shkak të një forme të thjeshtë të tris-grimcave. Frekuenca e sindromës Edwards është 1: 5000-1: 7000 lindje të gjalla. Të sapolindurit me sindromën Edwards kanë shprehur hipotrofinë dhe defekte të shumëfishta të kafkës së fytyrës, zemrës, sistemit të kockave, organeve gjenitale. Fëmijët me sindromin edwards, si rregull, vdesin në një moshë të re.

Sindromi Turner (Monosomia 45x0) është forma e vetme e monosomit në të jetuar. Sindromi Turner është për shkak të mungesës së një X-kromozomi në fruta femra. Frekuenca është 2.5-5.5; 10,000 femra të gjalla. Së bashku me monosominë e vërtetë, ka anomali të tjera kromozomale për kromozomet e seksit (fshirja e një shpatull të shkurtër ose të gjatë të X-kromozomit, isochromosomes, kromozomeve unazore, si dhe versione të ndryshme të mozaikës).

Sindromi klinik i Terner manifestohet nga hipogonadizmi, defekte kongjenitale, rritje të ulët. Nuk ka gonad, hipoplassia e mitrës dhe tubacionet e mitrës, amenorrhea primare, në 25% të pacientëve ka veset e zemrës dhe veshkave. Shfaqja e pacientëve është mjaft karakteristike, edhe pse jo gjithmonë. Fëmijët e moshës së porsalindur dhe të gjirit kanë një qafë të shkurtër me lëkurë të tepërt dhe folda të mrekullueshme, edemë limfatike të ndalimit, këmbëve, duarve dhe parakrahëve (Figura 32.11). Në të ardhmen, ka një vonesë në rritje, në zhvillimin e shenjave sekondare seksuale, dysplasia e kockave, një prerje antimonike e syve, ptosis, në 90% të vëzhgimeve - infertilitetit. Shpesh ka një vonesë në zhvillimin mendor dhe intelektual.

Sëmundjet monogjenike Mbrojtur me mutacione ose mungesë të një gjen të veçantë. Mutacionet mund të kapin një ose të dy Allele. Manifestimet klinike lindin si rezultat i mungesës së informacionit gjenetik ose zbatimit të dëmtuar. Sëmundjet monogjene hetohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit (autosomal ose ngjitës me

X-kromozom). Rreth 5,000 sëmundje monogjene janë të njohura, më shumë se gjysma janë të trashëguara nga tipi mbizotërues autosomal.

Për këtë grup të sëmundjeve përfshijnë:

Neurofibromatosis (sëmundja e Recklinghausen), në të cilën sistemi nervor është më i vështirë;

Dystrofia Miotoni me Miotoni, dobësia e muskujve, katarakti, arrhythmia kardiake, tolerancë e dëmtuar e glukozës, vonesë mendore;

Sindromi Marfan është sëmundja trashëguese e indit lidhës. Karakteristikat më specifike janë çrregullimet skeletore, zhvendosja e lente, ndryshimet kardiovaskulare, ecctura e një shell solid cerebral;

Sindromi Elesssa-Dano është hipergisserance kongjenitale e indit lidhës për shkak të shkeljes së sintezës së kolagjenit për shkak të mutacioneve në gjene të ndryshme të kolagjenit;

Phenylketonuria, e lidhur me pamjaftueshmërinë e enzimës hepatike të phenylalanninhydroxyase, lokusi i të cilit ndodhet në shpatullën e gjatë të kromozomit 12. Fëmijët me fenilketonuria lindin në të shëndetshme, por në javët e para pas lindjes në lidhje me pranimin e fenilalaninës Në trup me qumështin e nënës, manifestimet klinike të sëmundjes po zhvillohen: rritja e ngacmueshmërisë, hyperreflexia, toni i ngritur i muskujve, konfiskimet konvulsive epileptiforme; Nga fëmija vjen "miu" erë. Më vonë zhvillimi i vonesës mendore, microcephaly;

Fibergoxidosis (fibrozë cistike), e cila bazohet në një shkelje të transportit të joneve të klorit dhe të natriumit përmes membranave qelizore (gjen i fibrozës është lokalizuar në kromozomin 7), gjë që çon në heqjen e tepruar të klorideve. Ai vëzhgon hiperimin e mukusit të trashë në qelizat e pjesës endokrine të pankreasit, epiteli i bronkit, mukoza e traktit gastrointestinal;

Sindromi adrenogjenit (hyperplasia kongjenitale e lëvoreve të veshkave) i takon grupit të çrregullimeve të trashëguara të sintezës së hormoneve steroide. Forma më e zakonshme e hyperplasia kongjenitale e lëvoreve të veshkave është një mangësi e 21 hidroksilazës, gjenet është lokalizuar në shpatullën e shkurtër të kromozomit 6;

Duchess Myopathy shkaktuar nga mutacion në një gjen përgjegjës për sintezën e proteinave dystrofin (gjen gjendet në XQ21 Locus). Sëmundja manifestohet nga dobësia e muskujve progresiv, distrofia dhe nekroza e fibrave individuale të muskujve;

Hemophilia A është një sëmundje e miratuar me një X-kromozom, gjen gjendet në XQ28 Locus, mutacion i gjenit përcakton mungesën e faktorit VIII. Manifestimet klinike konsistojnë në shkeljen e hemostasis, duke rritur kohën e koagulimit.

Sëmundjet poligjenike Të mposhtur nga bashkëveprimi i kombinimeve të caktuara të alelëve të lokacioneve të ndryshme dhe faktorëve ekzogjenë. Sëmundjet kontrollohen në disa gjene në të njëjtën kohë, ata nuk i binden ligjeve të Mendel dhe nuk korrespondojnë me llojet klasike të trashëgimisë autosomale, autosomal-recesive dhe trashëgimi të miratuar me X-kromozom. Manifestimi i funksionit varet kryesisht nga faktorët ekzogjenë.

Rreziku gjenetik i sëmundjeve poligjenike në një masë të madhe varet nga predispozita familjare dhe nga ashpërsia e sëmundjes nga prindërit. Rreziku gjenetik i sëmundjeve poligjenike llogaritet duke përdorur tabelat e rrezikut empirik. Përcaktoni parashikimin shpesh është i vështirë.

Sëmundja poligenike përfshin keqformime kongjenitale, që nuk shkaktohen nga patologjia kromozomale. Nga një këndvështrim klinik, i izoluar (lokalizuar në një organ), sistematik (brenda një sistemi të organeve) dhe të shumëfishta (në organe të dy sistemeve ose më shumë) keqformime kongjenitale.

Më shpesh ndodhin Veset e zhvillimit të sistemit nervor qendror.

Anediefal - Mungesa e hemisferave të trurit dhe kafkës (Fig. 32.12). Kjo patologji ndodh me një frekuencë prej 1: 1000 të sapolindur. Axia (mungesa e kafkës në prani të cerebraleve) është shumë më pak e zakonshme.

Ancefalia shpesh është e kombinuar me një buzë dhe qiell të çarë, anomali të veshëve dhe hundës, defekte të zemrës, patologjinë e traktit gastrointestinal dhe sistemit gjenitourinar. Anencefalia dhe Akrania i përkasin defekteve vdekjeprurëse, kështu që një grua rekomandohet të ndërpresë shtatzëninë.

Cefalocele Ajo zhvillohet si rezultat i mungesës së tubit nervor, ndodh në fazën 4 javë të jetës intrauterine dhe është rendimenti i predhave të trurit përmes defektit të eshtrave të kafkës. Kur pëlhura e trurit është e përfshirë në çantën herniale, anomali quhet encefance. Frekuenca e vekës është 1: 2000 lindje të gjalla.

Cefalocene shpesh shoqërohet me patologjinë e kromozomit (Trisomi 13, 18, përkthimet e pabalancuara), është pjesë e shumë sindromave gjenetike.

Hernia kurrizore (spina. biFida.) - Anomali i kolonës kurrizore si rezultat i një shkeljeje të mbylljes së tubit nervor. Defekti i zhvillimit, në të cilin vetëm predhat e kurrizit të kurrizit quhen përmes defektit të shtyllës kurrizore, quhen meningocele. Nëse qese hernie përmban pëlhurë nervore, atëherë arsimi quhet meningomyelice. Seksionet e shporës me lumbare dhe sakrale janë lokalizimi më i shpeshtë i defekteve. Të dallojë spina. biFida. Cysstica (me formimin e një qese hernie) (Figura 32.13) dhe Spina Bifida Occulta, e cila nuk shoqërohet me një zgjatje herniale. Frekuenca ndryshon në varësi të rajonit gjeografik dhe varion nga 0.5: 1000 në 4: 1000 të sapolindur.

Defektet e tubit nervor (anencefalia, cefalozele, spina. biFida.) - Anomalitë multifaktore që mund të formohen në javën e 4-6 të zhvillimit embrional si rezultat i hiperthermisë në nënat, diabet, kur ekspozohen ndaj fetusit në periudhat e hershme të një numri të agjentëve teratogjene (velproids, aminopteri, methotrexate), Me anomalitë kromozomale (Trisomi 13, 18, triploidy, tetraploid, fshihen, transformime të pabalancuara), dhe gjithashtu kombinon më shumë se 40 sindromat e defekteve të shumta të dëmtuara.

Nëse defektet e tubave nervor zbulohen derisa pacienti të ofrojë një ndërprerje të shtatzënisë.

Për parandalimin e defekteve të tubit nervor, rekomandohet të marrësh acid folik për 4 mg / ditë për 3 muaj para shfaqjes së shtatzënisë të ndjekur duke marrë deri në 6-7 javë.

Hydrocephalus - një rritje në ventricles të trurit me një rritje të njëkohshme të presionit intracranial, të shoqëruar me rritjen e kokës. Një rritje e izoluar e ventricles pa rritur kokën tregohet nga termi "ventriculose". Frekuenca e Hydrocephalus 0.1: 1000-2.5: 1000 të sapolindur.

Hydrocephalus dhe ventriculose, si rregull, zhvillohet në trimestarët e II-III të shtatzënisë si rezultat i një çrregullimi të rrjedhjes së lëngut kurrizor, i cili çon në një rritje të presionit intracranial. Ka më pak të ngjarë të shkaktojë hydrocephalius produktet në rritje të lëngut kurrizor (papillomat e pleksuseve vaskulare).

Hydrocephalus shoqëron shumë kromozomale, sëmundje monogjenike, sindromin e defekteve të shumëfishta të zhvillimit, dysplasia skeletore.

Në diagnozën e këtij përkufizimi të zhvillimit, aborti i shtatzënisë është treguar në qëndrueshmërinë e fetusit. Në mungesë të fetusit të patologjisë kromozomale dhe anomali të kombinuara të shqiptuara, shtatzënia është e mundur me vëzhgim me ultratinguj në ngritjen e Hydrocephius.

Anomalitë e strukturave të fytyrës. Fytyrë e pastër Është formuar në mes të javës së 4-të dhe 10 të shtatzënisë me një bashkim të paplotë të strukturave epontonasale me tuberkula maxillare dhe mandibulare. Zgjidhni një buzë të izoluar të çarë ose në kombinim me një qiell të çarë (anomali më i shpeshtë i strukturave të fytyrës) (Figura 32.14), si dhe një dekoratë e izoluar e qiellit (anomali e rrallë). Clever mund të jetë e vendosur në mes, për të qenë një dy-rrugë. Frekuenca është 1: 800 lindje të gjalla.

Cërcat e fytyrës shpesh kombinohen me anomali të tjera zhvillimore. Shfaqja e fytyrës së çarë është e lidhur me faktorët ekzogjenë (alkool, phenytoin, trimadion, methotrexate), si dhe me diabetin e varur nga insulina mellitus.

Diagnoza e fytyrës së çarë është e mundur kur ultratinguj nga fundi i tremujorit të shtatzënisë. Imazhi tre-dimensional ndihmon për të sqaruar diagnozën. Ekzaminimi prenatal duhet të përfshijë kariotyping dhe studim të kujdesshëm (anatomi e fytyrës, trurit, zemrës, skeletit).

Pritja e acidit folik disa muaj para shtatzënisë zvogëlon rrezikun e fytyrës së çarë.

Anomalitë e organeve të gjoksit. Hernia kongjenitale diafragmale Kjo ndodh si rezultat i ngadalësimit të mbylljes së kanalit Pleurroperitoneal. Defekti i diafragmës çon në lëvizjen e organeve të barkut (stomak, zorrët, mëlçisë, shpretkës) në zgavrën e kraharorit me zhvendosjen e mediastinumit dhe ngjeshjen e mushkërive (hypoplasia pulmonare).

Hernia diafragmesh shpesh kombinohet me defekte të zemrës, si dhe me kromozomale (Trisomy 13, 18) dhe anomalitë e gjeneve.

Diagnostifikimi me ultratinguj është i mundur nga fundi i tremujorit të shtatzënisë. Ekzaminimi prenatal duhet të përfshijë kariotyping të fetusit.

Me një kariotip normal të fetusit, mungesa e anomalive të kombinuara shtatzënia është zgjatur. Korrigjimi i mundshëm intrauterin kirurgjik i kësaj zeze (jo më vonë se ii trimestër).

Kursi i një periudhe neonatale në fëmijët me hernia kongjenitale diafragmale varet nga ashpërsia e hipoplazisë së mushkërive dhe hipertensionit pulmonar sekondar.

Nën atenomatoz kongjenitale për zhvillim të lehtë - Gamartom e mushkërive, e cila është një formim cistik, i fortë ose i përzier në gjoks të fetusit, ndonjëherë i shoqëruar me ujë të fetusit; Shpesh është e kombinuar me defekte të zemrës, ndryshime cistike në veshkat, një qiell të sipërm dhe ventrikuloz.

Nëse Vice është e përfaqësuar nga ciste të mëdha, ndoshta ndërhyrje intrauterine invazive - shmangia e kraharorit për të parandaluar hipoplazinë e mushkërive. Shpesh kërkohet korrigjimi kirurgjik në periudhën neonatale.

Sekuestrim pulmonar Kjo është një pjesë e mushkërive që zhvillohet jashtë lidhjes me rrugët e frymëmarrjes dhe i takon veseve të rralla zhvillimore. Pjesa e sekuestruar e mushkërive zakonisht ka furnizimin e vet të gjakut nga anija, duke u larguar direkt nga aorta. Më shpesh, sekuestrimi pulmonar është i kombinuar me ujë jo-imun.

Me ultratinguj, sekuestrimi pulmonar vizualizohet si një edukim solid pranë diafragmës. Mapping Color Doppler kontribuon në identifikimin e furnizimit me gjak në mushkëri të vazhdueshme.

Trajtimi operacional i një fëmije pas lindjes është të segmentomy ose lobectomy të mushkërive të prekura.

Veset e zemrës. Shpeshtësia e defekteve të zemrës kongjenitale në të sapolindur është 0.5-1%. Për defektet e zemrës kongjenitale, diagnoza e të cilave në shumicën e vëzhgimeve është e mundur në periudhën intrauterine, përfshini ventrikën e vetme, ektopinë e zemrës, defektet e ndarjeve të interpretimit dhe ndërhyrës, sindromi hypoplastik i grumbullit të majtë, atrief dhe Kanali i ventrikulit, anomali i Ebstinit, Tetrad Fallo, Transpozimi i anijeve kryesore, trungu arterial, stenoza dhe coarctation e aortal, stenozë dhe atresia e arteries pulmonare, tumoret e zemrës. Defektet kongjenitale të zemrës shpesh kombinohen me veset e tjera, si dhe me kromozomale (trisomi) dhe sëmundjet monogjene.

Rreziku i defekteve kongjenitale të zemrës në fetus është rritur me diabetin e dekompozuar mellitus, një lupus i kuq sistemik, fenilketonurium, defekte të lindura të zemrës nga nëna. 2% e të gjitha defekteve kongjenitale të zemrës janë të lidhur me një virus rubeolë, alkool, trimetadone.

Metoda më informuese e diagnozës antenatale të defekteve të lindura të fetusit kongjenital është një studim epokardiografik, duke filluar me tremujorin e II të shtatzënisë. Kur zbulon defekte kongjenitale të zemrës, kryhet fruta. Kur të kombinuara veset dhe anomalitë gjenetike, ndërprerja e shtatzënisë është treguar në çdo kohë. Me një kariotip normal të fetusit, taktikat e grave shtatzëna përcaktohen nga mundësia e korrigjimit kirurgjik të sëmundjeve të zemrës në një fëmijë. Claborability of Vice përcakton kirurg kardiak të fëmijëve para dhe pas lindjes së fëmijës.

Veset e zhvillimit të traktit gastrointestinal. Vetimet kongjenitale të traktit gastrointestinal përfshijnë atresia e ezofagut, atresia e duodenit, atresia dhe stenoza e gjobës dhe zorrës së trashë, Atresia Anus, peritonitis Mekonia.

Atresia e bregdetit duodenal Është plaga më e shpeshtë obstruktive kongjenitale e zorrëve të vogla, frekuenca e këtij anomali është 1: 10,000 lindje të gjalla. Në 30-40% të frutave me Atresia e Duodenumit, Trisomi 21 është diagnostikuar dhe anomalitë e kombinuara (defekte kongjenitale të sistemit të zemrës dhe urinës, anomali të tjera të traktit gastrointestinal, defekteve kurrizore).

Diagnoza e pulave është e mundur në trimestarët e II dhe III të shtatzënisë. Shenjat kryesore ultratinguj të Atresia të Duodenum: një shenjë shumë-rruge dhe klasike " dyfish. flluskë."Në zgavrën e barkut të fetusit (Figura 32.15). Imazhi i" flluskës së dyfishtë "është për shkak të zgjerimit të stomakut dhe duodenit proximal.

Në rast dyshimi për Atresia, duodenumi tregon kariotiping të fetusit dhe një studim të plotë të të gjithë anatomisë tejzanor të fetusit, duke përfshirë hulumtimet echocardiografike. Me një anomali normal dhe anomali të izoluar, është e mundur të zgjasë shtatzëninë me korrigjimin e mëvonshëm kirurgjik të përkufizimit të një të porsalindur.

Veset për zhvillimin e murit të barkut të mëparshëm. Gastrossisis- Defekti paramybilik i murit të barkut të përparmë të fetusit me nxënësin e organeve të barkut (më shpesh sesa zorrët). Si rregull, defekti ndodhet në të djathtë të kërthizës, hernias janë lirisht "lundrues" në lëngun amniotik. Frekuenca është 1: 10,000 lindje të gjalla.

Në 10-30% të vëzhgimeve, Gastrossissis është e kombinuar me atresia dhe stenozën e zorrëve, veset e lindura të zemrës dhe sistemin e urinës, hidrocephalus, të vogla dhe shumëllojshëm.

Diagnoza me ultratinguj të gastrave nuk është e vështirë, diagnoza zakonisht është themeluar në tremujorin e II të shtatzënisë (Fig. 32.16). Shpeshtësia e anomalive kromozomale me një gastrosz të izoluar nuk e tejkalon përgjithësimin, prandaj, kariotipimi i fetusit nuk mund të kryhet.

Për të shmangur zhvillimin e ndryshimeve ishemike dhe infeksionit të zorrëve, fëmija transferohet në spitalin kirurgjik në orët e ardhshme pas lindjes. Zakonisht operacioni kryhet në 24 orët e para pas lindjes. Parashikimi i përgjithshëm për një të porsalindur me një gastrosz të izoluar është i favorshëm - pasi korrigjimi kirurgjik mbijeton më shumë se 90% të fëmijëve.

Omforcela- Hernia e dëmtuar - është rezultat i parregullsive të organeve të kavitetit të barkut nga zgavra amniotike përmes unazës së kërthizës. Dimensionet e formimit hernial përcaktohen nga përmbajtja e qeseve hernie, të cilat mund të përfshijnë çdo organ të barkut. Ndryshe nga gastrossistët, o-moon është e mbuluar me një membranë amnicinale, në sipërfaqen anësore të së cilës anijet e kordonit të kërthizës. Shpeshtësia e vesit është 1: 3000-1: 6000 lindje të gjalla.

Omsopalela është më e kombinuar me defekte të zemrës kongjenitale, me veset e sistemit nervor qendror, sistemit gjenitourinar, hernia diafragmare, dysplasia skeletore, arteria e vetme e kordonit të kërthizës, defekteve kromozomale (Trisomy 13, 18).

Në shumicën e vëzhgimeve, ommopalcele është zbuluar me një ultratinguj në tremujorin e II të shtatzënisë. Kur të zbulohet omfalitz, tregohet kariotipimi i fetusit, pasi në këtë zhvillim të pavlefshëm të frekuencës së lartë të aberrations kromozomale.

Pas lindjes, fëmija ka nevojë për një përkthim urgjent në departamentin kirurgjik për trajtim kirurgjik, i cili zakonisht kryhet në 24-48 orët e para pas lindjes. Suksesi i trajtimit kirurgjik varet nga madhësia e çantës herniale, shkalla e hipoplazisë së mureve të zgavrës së barkut.

Veset për zhvillimin e sistemit urogjenital. Veshne Agnesia- Mungesa e të dy veshkave.

Diagnostika me ultratinguj të Agkekenezisë së veshkave është e mundur me 13 javë të shtatzënisë. Në echografi të veshkës së fetusit nuk është vizualizuar, nuk ka fshikëz, ka një ultësi të theksuar, shpesh një formë simetrike e një vonese të rritjes së fetusit. Për diagnozën diferenciale të Aghensia dhe hipoplasat e veshkave, është e këshillueshme që të përdoret harta e Doppler Color: Me anestezinë e veshkave nuk ka arterie renale.

Uropati obstruktive. Është e mundur të pengohen traktin urinar të fetusit në nivelin e ftohësit të lacchatinine-uretër (të lartë), në nivelin e ureterals, në nivelin e flluskë-ureteral cooles, në nivelin e uretrës (të ulët). Shkaku më i zakonshëm i uropatisë obstruktive është pengim i lartë, është 50% e të gjitha anomalive kongjenitale të traktit urinar.

Diagnoza me ultratinguj të pengesave të larta bazohet në zbulimin e një qoshe të zgjatur të veshkave (Figura 32.17). Shkalla e hidrocrophrosis varet nga ashpërsia e pengesave dhe kohëzgjatja e saj: më herët është formuar pengesa, aq më e lartë është rreziku i plagës së parenchyma renale. Me një pengesë më të ulët, në varësi të nivelit, së bashku me hidronefrosis, uretër të zgjeruar dhe një fshikëz, të shprehura nga më të ultat, përcaktohen.

Me shtatzëninë e parakohshme, frutat me uropatinë e rëndë obstruktive është korrigjimi i mundshëm intrauterin kirurgjik për të parandaluar dysplasia dhe fibroza e renal parenchyma (shunting amniotik ose flluskë-amniotik).

Në periudhën neonatale, është e nevojshme të përsëritet ultrazërit për të konfirmuar diagnozën prenatale dhe vlerësimin e traktit urinar në të porsalindurin. Me një pengesë të konfirmuar të traktit urinar, është paraqitur korrigjim kirurgjik.

Sëmundje Polycystic e veshkavelloji i infantilit manifestohet nga një rritje dypalëshe në veshkat si rezultat i zëvendësimit të parenchyma me tubua hyperplasned dhe të avancuar kolektive. Ky është një përkufizim fatal i zhvillimit, frekuenca e saj është 3: 1000 të sapolindur.

Shenjat kryesore të echophographiqeve të vice janë rritur veshkat hiperehogjene, mungesa e një fshikëz, ultësira. Një pamje tipike echopografike në disa raste nuk mund të shfaqet para tremujorit të parë të shtatzënisë.

Parashikimi për jetën është jashtëzakonisht i pafavorshëm për shkak të zhvillimit të dështimit të veshkave. Taktika obstetrike qëndron në ndërprerjen e shtatzënisë në çdo kohë.

Dysplasia e kultivuar e veshkave - Ndërrimi i parenchyma renale nga cysts unagreeous; Ureteri dhe Lochank shpesh janë të atrokuar ose të humbur. Në shumicën e rasteve, procesi është i njëanshëm.

Dysplasia kisostike e veshkave mund të vërehet me çrregullime të ndryshme kromozomale dhe gjene, kështu që kariotyping i fetusit është i nevojshëm.

Diagnoza echopografik është e mundur nga gjysma e dytë e shtatzënisë. Me dysplasia të shumëfishta, veshka është rritur, e përfaqësuar nga cistat e shumta me përmbajtje anekseografike. Madhësia e kistit arrin 3-4 cm. Me plagë të dyanshme, fshikëza nuk vizualizohet, ka një nukleacion.

Dysplasia dypalëshe kistike veshkë është një përkufizim vdekjeprurës i zhvillimit; Në këtë rast, ndarja tregon ndërprerjen e shtatzënisë. Me një humbje të njëanshme, Karyotipi normal i fetusit, mungesa e anomalive të njëkohshme shtatzënia është e zgjatur.

Defektet e zhvillimit të sistemit të eshtrave. Në mesin e keqformimeve kongjenitale të sistemit të eshtrave, Amelia (APlassia e të gjitha ekstremiteteve) është më e zakonshme, FoMelia (pazhvillimi i seksioneve proksimale të gjymtyrëve), polycactylum (duke rritur numrin e gishtërinjve), sindactia (prekje), osteochondroflasis (anomalitë e rritjes dhe Zhvillimi i kërcit dhe eshtrat). Në disa forma të dysplasia skeletore, për shkak të moszhvillimit të brinjëve dhe për të zvogëluar madhësinë e gjoksit zhvillon hipoplazinë e mesme pulmonare.

Ahondroplasia - Një nga dysplasia skeletore jo-vdekjeprurëse është osteochondroflazia me defekte të eshtrave tubulare dhe një skelet aksial. Kjo është shkaku më i zakonshëm i xhuxhëve (një rritje në një të rritur për Ahondroplasia 106-140 cm). Frekuenca 2: 10,000 të sapolindur.

Diagnoza me ultratinguj është e mundur në tremujorin e II të shtatzënisë. Ahondroplasia mund të dyshohet me një vonesë të konsiderueshme pas normave të rritjes së kockave femore. Pamja klasike echopografik përfshin një shkurtim të mprehtë të gjymtyrëve, madhësive të vogla të gjoksit, makrocephius dhe një hundë shalë.

Parashikimi për jetën është relativisht i favorshëm në mungesë të hipoplazisë së mushkërive. Zhvillimi intelektual mund të jetë normal, por ka rritur rrezikun e çrregullimeve neurologjike për shkak të ngjeshjes së palcës kurrizore në nivelin e hapjes së madhe të zverkut.

Polidaktil - Rritja e numrit të gishtërinjve në furçat dhe gjurmët. Frekuenca e Lindjes së Polidaktilit 1: 2000.

Polidakticiteti mund të vërehet me shumë sëmundje kromozomale dhe gjene dhe dysplasia skeletore. Kur zbulohet polidactila, sidomos në kombinim me anomali të tjera, është treguar kariotiping i fetusit.

Prania e analizave ideale dhe shëndeti i mrekullueshëm shtatzënë, mosha e saj e re dhe historia e patëmetë (informacion mbi sëmundjet që vuajnë, kushtet e jetës, operacionin, lëndimet, patologjinë kronike, trashëgimia dhe nën.) Nuk ka 100% të garantuar që fëmija nuk ka garantuar anomalitë kromozomale.

Anomalitë e frutave kromozomale. Shenja

Shenjat e pranisë së një anomali kromozomale (ha) të fetusit gjatë shtatzënisë:

• kërcënimi i abortit ose, të paktën, duke tërhequr dhimbje në pjesën e poshtme të barkut që nga koha e hershme e shtatzënisë dhe gjatë gjithë shtatzënisë,
• aFP i nivelit të ulët dhe RARR-A dhe rritja e HCG në periudhën,
• dele e qafës së mitrës është më shumë se 2 mm në periudhën,
• aktiviteti i fetusit malaya (lëvizjet),
• rritja e legenit të veshkave në ultratinguj në aspektin e
• duke filluar rritjen e kockave tuba, duke filluar me,
• më parë placenta placenta,
• placenta hypoplasia,
• hypoxia fetal
• treguesit e këqij të Dopplerometry dhe KTG,
• major / shumë rrugë.

Secila nga këto shenja individualisht dhe madje së bashku mund të jetë opsionet për normën.

Diagnoza ha

Nga analizat e zakonshme, më informative është shqyrtimi i parë ose testimi i dyfishtë. Duhet të bëhet në mënyrë rigoroze gjatë periudhës. Ai përbëhet nga një ultratingull i fetusit (qafa e palës së qafës së mitrës është veçanërisht e rëndësishme) dhe analiza e gjakut në AFP, RARR-A dhe HCG.

Analiza nuk jep një përgjigje të saktë për çështjen e pranisë ose mungesës së ha. Detyra e tij është të llogarisë rreziqet në varësi të rezultateve, si dhe moshën dhe anamnezën e shtatzënisë. Shqyrtimi i dytë, i ashtuquajturi "test i trefishtë", nuk është informativ për zbulimin e HA. Për të mësuar saktësisht, nëse ka një fëmijë që ka një fëmijë, mund të ndihmohet vetëm me ndihmën e metodave invazive - biopsi të Korionit, gardhin e gjakut të kërthizës, një analizë e lëngjeve amniotike. Qëllimi i këtyre analizave është përcaktimi i një kariotipi frutash. Saktësia - 98%. Rreziku i abortit është 1-2%. Ha nuk mund të trajtohen. Pas zbulimit të ha, gjithçka që mund të ofrojë ndërprerje të ilaçeve të shtatzënisë.

Bëni këtë analizë apo jo?

Kur merr një vendim, është e nevojshme t'i përgjigjeni pyetjeve të mëposhtme:

• a nuk e tejkalon rreziku i abortit të rrezikut për të pasur një hai të fetusit?
• a do të thyej shtatzëninë në rast të zbulimit të ha?
• Çfarë ha dyshojnë mjekët, cili është parashikimi për shëndetin e fëmijës?
• a jeni gati për lindjen e një fëmije me ha?

Shkaqet e anomozeve kromozomale

Shkaqet e qarta të ha nuk dihen. Rritja e rrezikut ekziston nëse:

• mosha e nënës dhe babait tejkalon 35 vjet
• ka një ha në të afërmit e gjakut,
• ka translacione të balancuara nga të afërmit e gjakut ose prindërit,
• prindërit punojnë në prodhim të dëmshëm, familja jeton në një zonë ekologjikisht të pafavorshme.

Mekanizmi i HA

Ha ndodh në fetus në kohën e formimit të Zygota, i.E. Kur bashkohen vezën dhe spermatozoidet. Prindi dhe qeliza e babait kryhet në 23 kromozome (23 nga mami dhe 23 nga babai). Të dy qelizat tashmë mund të mbajnë kromozomet "të thyera" (edhe nëse nëna dhe babai janë plotësisht të shëndetshëm). Një dështim mund të ndodhë në kohën e bashkimit të dy qelizave prindërore absolutisht të shëndetshme. Në këtë rast, "ndryshimi" është kromozomi gabimisht i fetusit. Ky proces ende nuk është studiuar dhe nuk kontrollon.

Ha - sindromet kromozomale

Më shumë se 300 sindroma kromozomale u studiuan dhe përshkruheshin.

Duke pasur parasysh se një person ka 23 kromozome të çiftëzuara dhe ka disa lloje të aberrations, numri i sindromeve kromozomale, që nuk përshkruhet në literaturë dhe që rrjedhin përsëri, nuk është i kufizuar.

Arrejtja mund të jetë e ndryshme: Trisomi i plotë dhe i pjesshëm, fshirja, monosomia, translocation mozaikizëm etj. Ashpërsia e shenjave gjatë sindromës kromozomale varet nga lloji i shmangies. Pamja më e favorshme është një translokacion i balancuar. Njerëzit me ndryshime të tilla nuk janë të ndryshme nga të zakonshmet, tipari i tyre mund të zbulohet vetëm nga Karyotiping, por ata kanë rritur rrezikun e lindjes së fëmijëve me sindromat kromozomale - nga 10 në 50% (rreziku mesatar në popullsinë është 5%).

Lloji i ardhshëm më i madh "traumatik" është mozaikizëm, në të cilin çrregullimi kromozomal nuk manifestohet në të gjitha qelizat dhe / ose organet. Trisomi dhe fshirja e pjesshme tashmë kanë keqformime të rëndësishme, ndonjëherë jo të pajtueshme me jetën.

Pamja më e vështirë është trisomia e plotë ose monosomia e kromozomit.

Shumica e shtatzënive me patologjinë kromozomale të fetusit refuzohen nga vetë organizmi në periudhat më të hershme ose për një periudhë prej 20-23 javësh, pasi gjatë patologjisë kromozomale të fetusit, gjasat e patologjive të ndryshme të shtatzënisë (të padurueshme, Kërcënimi i abortit, hypertonus të mitrës, placenta të parakohshme të placentës, toksikozës, të parakohshme, hypoxia fetale, etj). Gjithashtu, shumë fëmijë nuk jetojnë deri në vitin për shkak të defekteve të shumëfishta të zhvillimit. Jetëgjatësia mesatare e njerëzve me HA - 30 vjet, por ka raste të përshkruara të pacientëve me shpenzimet deri në 60 ose më shumë.

Zhvillimi i njerëzve me ha

Njerëzit me sindroma kromozomale mund të jenë të dy persona me aftësi të kufizuara dhe anëtarë absolutisht të plotë të shoqërisë që kanë marrë një arsimim të plotë dhe duke pasur punë të përbashkët. E gjitha varet nga lloji i shmangies, gjendja e përgjithshme e trupit dhe puna e të afërmve dhe të afërmve. Në shumicën e rasteve, njerëzit me sindroma kromozomale mund të shërbejnë, komunikojnë, kryejnë një punë të lënduar. Intelekti është zvogëluar, ka sëmundje kronike të organeve dhe sistemeve të trupit.