Что такое ВПР плода: диагностика, причины. Аномалии развития плода, причины, диагностика

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Читайте в этой статье

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• листериоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и ;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР , а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики , неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки.

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта: (1) за заболевание "отвечает" доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Мы намеренно схематически опишем типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее - куда менее однозначно и определенно.

Аутосомно-доминантный тип наследования . Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования . Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование . Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

• Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
• Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду 1 .
• Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода.
• Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
• Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
• Воздействие токсических химических веществ.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития.

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в "группу риска" с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных "групп риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности . Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

1 Подробнее об этом см.: С. Гончар "Леченье - свет, а нелеченье - тьма. Заболевания, грозящие внутриутробным инфицированием плода", №5/2001.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

1. Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
2. Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
3. Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
4. Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

• хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
• эндокринные патологии;
• инфекционные заболевания в период беременности;
• гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
• плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
• вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
• плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

• низкий социально-экономический статус родителей;
• дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
• употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
• сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
• многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
• кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

1. Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
2. Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
3. Низкая активность плода, слабые шевеления.
4. Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
5. Гипоксия плода.
6. Плохие результаты КТГ.
7. Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

1. УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
2. Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.