Koje su vrste urođenih abnormalnosti nogu kod djece?

2.

Uzroci anomalija ili smetnje u razvoju kod djece

Anomalije ili razvojni defekti se zasnivaju na kršenju prvog sistema ili specifičnog analizatora, usled čega nastaje atipična (atipična) struktura i aktivnost organa ili celog organizma. Odstupanja nastaju tokom intrauterinog, postnatalnog razvoja ili kao rezultat djelovanja nasljednih faktora. Ovisno o uzrocima anomalija, dijele se na urođene i stečene.

“Logopatolog se najčešće suočava s urođenim anomalijama razvoja mozga, sluha, govora, posljedicama porođajnih i kućnih povreda, neuroinfekcijama i nekim sporo napredujućim degeneracijama. Sa svim ovim opcijama patologije, lezije (lom ili nerazvijenost) mogu se otkriti u nervnom sistemu. Stoga u takvim slučajevima govore o prisutnosti organske lezije - urođene ili stečene. Ali uz organske lezije mogu postojati disfunkcije određenih dijelova nervnog sistema povezane s povećanom ekscitabilnosti ili inhibicijom, nedostatkom koordinacije rada pojedinih funkcionalnih sistema. U takvim slučajevima govore o prisutnosti funkcionalnih poremećaja nervne aktivnosti, tj. nedosljednost, neravnoteža u radu pojedinih veza.”

Uzroci kongenitalnih anomalija su različiti.

Prva grupa uključuje patogene (uzrokujući abnormalnosti) agense koji djeluju na fetus u razvoju tijekom intrauterinog razvoja. To su infekcije, fizičke i psihičke povrede, toksikoze trudnoće, intoksikacije (trovanje organizma otrovnim materijama), temperaturni efekti (hlađenje), razne bolesti trudnice (bolesti srca, pluća, endokrinih žlijezda).

Gladovanje majke, distrofija i loša ishrana mogu uzrokovati manjak hranljivih materija u fetusu: proteina, masti, ugljenih hidrata, vitamina.

Uzročnici intrauterine infekcije mogu biti virusi raznih bolesti (rubeola, gripa, boginje itd.). Do infekcije fetusa dolazi tokom trudnoće, a izvor infekcije je bolesna majka.

Najteža oštećenja nervnog sistema, sluha, vida, smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju i dr. javljaju se kod toksoplazmoze. Uzročnik prodire iz majčinog tijela u fetus kroz placentu. Infekcija ljudi dolazi od domaćih životinja i ptica. Kod kongenitalne rubeole uočavaju se različite vidne lezije, poput katarakte (zamućenje sočiva), kao i motorički poremećaji. Posljedice intrauterinih infekcija nervnog sistema uključuju mikrocefaliju, hidrocefalus, spastičnu paralizu i parezu, nevoljne opsesivne pokrete (hiperkineze).

Pod utjecajem različitih štetnih tvari može doći do poremećaja u radu endokrinih žlijezda (endokrinih žlijezda), te u tom slučaju neki hormonski poremećaji kod trudnice negativno utiču na razvoj fetusa.

U pojedinim slučajevima samoliječenje, nekontrolisana upotreba lijekova, neuspješni pokušaji prekida trudnoće, bolesti vitalnih organa i sl. imaju ozbiljan utjecaj na intrauterini razvoj fetusa.

Moguće su različite embrionalne lezije mozga zbog Rh nekompatibilnosti krvi majke i fetusa. U ovom slučaju često su zahvaćene subkortikalne formacije, temporalna područja korteksa i slušni nervi.

Postoji direktna veza između vremena izloženosti fetusa u razvoju patogenim agensima i negativnim posljedicama. Što je ranije u intrauterinom razvoju embrion oštećen, to su posljedice ovih štetnih pojava teže.

Druga grupa kongenitalnih anomalija uključuje nasljedne genetske lezije tijela. Karakteriziraju ih niz nasljedno determiniranih metaboličkih poremećaja, budući da se nasljeđe često definira kao sposobnost živih organizama da reproduciraju sličan tip metabolizma tijekom niza generacija.

Elementarne jedinice nasljeđa su geni smješteni u hromozomima - niti nalik samoreproducirajućim strukturama ćelijskog jezgra. Sastavni dijelovi hromozoma kodiraju glavne karakteristike organizma. Nasljeđuju se samo hromozomi sa genima koji su lokalizovani u njima.

Moguće je naslijediti neke oblike mentalne retardacije (npr. Daunova bolest) i psihoze uzrokovane abnormalnostima u strukturi ili broju hromozoma.Ovi poremećaji su uzrokovani abnormalnostima u hromozomskim skupovima roditelja. Učestalost hromozomskih bolesti kod novorođenčadi je oko 1%. Naslijeđuju se i razne vrste gluvoće i određeni poremećaji vidnog analizatora. Kod hromozomskih bolesti javlja se mikrocefalija (nerazvijenost kore velikog mozga), što je uzrok dubokog intelektualnog defekta,

Izuzetno negativno djeluju na potomstvo, uzrokujući urođene anomalije, alkoholizam i ovisnost roditelja o drogama. U porodicama alkoholičara mnoga se djeca rađaju mentalno retardirana, sa teškim oboljenjima centralnog nervnog sistema i drugim patološkim abnormalnostima. Istovremeno, umjerena, povremena konzumacija alkohola tokom trudnoće ili čak jednokratna upotreba prije začeća može štetno utjecati na sudbinu nerođenog djeteta.

Stečene anomalije uključuju razne razvojne abnormalnosti uzrokovane prirodnim i postporođajnim uslovima u djetetovom tijelu. Prirodni poremećaji obično uključuju mehanička oštećenja fetusa (prirodne ozljede) povezane s nepovoljnim tokom porođaja: dugi, dugotrajni ili brzi, brzi. Česta komplikacija je krvarenje u mozak. Kompresija i deformacija glave pri primjeni pinceta u slučaju produženog porođaja može uzrokovati pucanje krvnih žila. Rezultat brzog porođaja je i krvarenje zbog brze promjene intrauterinog tlaka u atmosferski.

Asfiksija (zastoj disanja, gladovanje kiseonikom kod deteta tokom porođaja) dovodi do poremećaja cirkulacije sa ozbiljnim posledicama. Tokom produženog porođaja uzrokovanog abnormalnim položajem fetusa, vjerovatno je traumatsko oštećenje brahijalnog nervnog pleksusa, što rezultira perifernom paralizom ruke.

Postporođajne razvojne anomalije su uglavnom posljedica bolesti koje su preboljene u ranom djetinjstvu. Ove bolesti uključuju zarazne bolesti nervnog sistema, poznate kao neuroinfekcije. Među njima su upalne bolesti, obično uzrokovane bakterijama ili virusima.

Bolest meningitis(upala moždanih ovojnica) može dovesti do razvoja hidrocefalusa, gluhoće, motoričkih oštećenja i mentalne retardacije.

Posljedice pretrpljenog encefalitis(upala mozga) u velikoj mjeri ovise o dobi pacijenta. U ranom djetinjstvu može uzrokovati duboka kašnjenja u mentalnom i motoričkom razvoju, afektivne ispade i nestabilno raspoloženje.

Meningoencefalitis - sekundarni encefalitis, nastaje kao posljedica djeteta koje boluje od raznih zaraznih bolesti. Bolni proces u ovim slučajevima uključuje područja mozga i kičmene moždine.

Posljedice meningoencefalitisa uključuju brojne patološke simptome. To mogu biti poremećaji kretanja, poremećaji govora itd. Posebno je pogođen intelekt.

Polio (akutna zarazna bolest nervnog sistema) dovodi do oštrog ograničenja motoričkih sposobnosti djeteta. Bolest je karakterizirana trajnom paralizom pojedinih mišićnih grupa.

Zarazne bolesti kao što su boginje i gripa dovode do oštećenja nervnog sistema. U akutnom periodu ovih bolesti može doći do razvoja encefalitisa, oštećenja materije i membrane mozga i kičmene moždine sa svim pratećim abnormalnim posljedicama.

Manje česti uzroci stečenih anomalija su različite traumatske ozljede (uglavnom slušnog i vizualnog analizatora, kao i traumatske ozljede mozga). Zbog patoloških promjena na nervnom sistemu, traumatske ozljede mozga mogu biti praćene izraženim promjenama motoričkih i mentalnih funkcija (paraliza, poremećaji sluha, vida, pažnje, pamćenja i govora, poremećena intelektualna aktivnost, neuroze i epilepsija).

U nekim slučajevima uzrok anomalije može biti intoksikacija. Obično cijelo tijelo pati od intoksikacije, ali pojedine supstance posebno aktivno djeluju na nervni sistem (alkohol, lijekovi, olovne soli, živa itd.). Od lijekova, velike doze antibiotika streptomicina su posebno toksične: mogu dovesti do oštećenja slušnog živca. ..

• Kongenitalne malformacije. To su poremećaji u formiranju organa, tkiva ili udova koji dovode do poremećaja njihovog funkcionisanja tokom prva dva ili tri mjeseca trudnoće.
• Kongenitalni deformitet. To je oštećenje dijela tijela povezano s mehaničkim djelovanjem na tkivo tokom trudnoće. Na primjer, nepravilan položaj fetusa može dovesti do deformacije torakalnog dijela ili nogu.
• Kongenitalne genetske bolesti. To su bolesti povezane s genotipom fetusa. Mogu se pojaviti tokom prve diobe ćelije (trisomija 21, na primjer), ili se mutirani gen može prenijeti na dijete od jednog ili oba roditelja.
• Urođene bolesti povezane s vanjskim faktorima. Nastaju pod uticajem različitih bolesti majke na fetus: infekcija (rubeola, toksoplazmoza), intoksikacije (alkohol, antiseptici, antikoaglutanti, lekovi protiv raka).

Ako su danas sve rjeđe teške urođene mane koje se intrauterinim ultrazvučnim pregledima ne otkrivaju, onda je prilikom prvog pedijatrijskog pregleda ili boravka u porodilištu često moguće uočiti manja odstupanja od norme.

Pozicione anomalije

Varus stopalo- Ovo je manja deformacija uzrokovana nepravilnim pozicioniranjem fetusa. Otkriva se pri rođenju.

Stopalo okrenuto prema unutra može se manje-više lako ispraviti rukom. Liječnik ortoped će redovito obavljati potrebne manipulacije, a u slučaju značajne zakrivljenosti stavit će udlagu sve će to omogućiti ispravljanje anomalije već u prvim sedmicama nakon rođenja djeteta.

U nekim slučajevima može doći do značajnije deformacije, što se tzv konjsko stopalo a za ispravljanje koje može zahtijevati složeniji tretman (od gipsane čizme do hirurške korekcije).

Kongenitalna zakrivljenost stopala(stopalo okrenuto prema van) uzrokovano je mehaničkim pritiskom u intrauterinom periodu života. Da bi se ispravio ovaj manji deformitet, dovoljno je staviti malu udlagu i provesti nekoliko sesija stimulacije stopala.

Ova anomalija nastaje zbog abnormalnog položaja fetusa u trudnoći i nema nikakvih posljedica po dalji razvoj djeteta.

po pravilu, kongenitalni tortikolis otkriva se u prvim danima ili sedmicama nakon rođenja. Izražava se u tome što je bebina glava uvijek na neprirodan način nagnuta u istom smjeru (npr. udesno), te može biti vrlo teško okrenuti glavu novorođenčeta u drugom smjeru.

To je zbog kontrakcije sternokleidomastalnog mišića vrata. Biće tvrd na dodir, a u njemu mogu biti 2-3 mala stvrdnuća (čvorića). U pravilu je za oporavak mišića potrebna pomoć masažera.

Glava novorođenčeta mora se pažljivo pomicati. Osim toga, igračke treba objesiti sa strane suprotne od one na kojoj je bebina glava nagnuta, tako da novorođenče samo nežno razvija mišiće (od 2-3 mjeseca starosti).

Abnormalnosti kože

Angioma je manji tumor koji zahvaća kapilare (male površinske krvne žile kože). Obično govorimo o benignoj formaciji koja nestaje u prvim godinama života.

Angioma izgleda kao crvena mrlja, ponekad nejednako obojena, najčešće se nalazi ili na potiljku, ili na kapcima, ili u dnu nosa. Postoje i podignuti angiomi, koji se mogu locirati na bilo kojem dijelu tijela. Konačno, možemo govoriti o vrlo opsežnom ravnom angiomu (koji se naziva i „mrlja od porto vina“), koji zauzima značajan dio lica. U rijetkim slučajevima postoje i veliki angiomi koji mogu komprimirati dio tijela na kojem se nalaze.

Bez obzira koliko neugledno izgleda angiom, obično je dovoljno jednostavno medicinsko promatranje. Samo u vrlo rijetkim slučajevima kompresivni angiomi su indikacija za liječenje.

Mongolski spot- Ovo je plavkasta mrlja, koja se obično nalazi u donjem delu leđa, a nalazi se kod dece iz mediteranskih regiona (pega se zove mongolska jer je verovatno azijskog porekla). Nestaje u roku od nekoliko godina.

Birthmark(nevus) je tamna mrlja koja se može nalaziti na bilo kojem dijelu tijela i imati bilo koju veličinu. Ako je nevus vrlo velik, trebali biste razmotriti mogućnost hirurškog uklanjanja u budućnosti.

Anomalije genitourinarnog sistema

Prilikom prvog pedijatrijskog pregleda dječaka, veoma je važno osigurati da su oba testisa spuštena u skrotum. Može se dogoditi da se kod novorođenčeta samo jedan testis spusti u skrotum, a drugi se zadrži; u ovom slučaju govorimo o monarhizam. Ako se testis palpira u preponama, odnosno u podnožju butine, onda se u narednih nekoliko dana često vraća na svoje mjesto.

Ako do spontanog pomeranja testisa ne dođe tokom prve godine bebinog života, u dobi od oko godinu i po, možete se podvrgnuti hormonskom tretmanu koji će pomoći pomeranju testisa ili podvrgnuti hirurškoj intervenciji.

Često, odmah nakon rođenja djeteta, pedijatar primijeti da je ili cijeli skrotum povećan, ili je jedna strana veća od druge. Kroz gustinu tečnosti može se osjetiti potpuno normalan skrotum. Ovo hidrokela, ili hidrokela membrana testisa. Drugim riječima, radi se o suvišnoj količini tekućine koja nije uklonjena iz membrana koje čine skrotum. Volumen hidrokele se stalno mijenja i na kraju će se povući.

Hidrokela se možda neće pojaviti odmah nakon rođenja, već u prvim mjesecima života ili čak nakon nekoliko godina.

Veoma je važno pratiti hidrokele. U nekim slučajevima, ako vodena bolest ne nestane do kraja djetetove prve godine života, može biti potrebna operacija.

Hipospadija- ovo je prilično rijetka anomalija na lokaciji vanjskog otvora uretre (uretre) kod dječaka. Tipično, glava penisa je manje-više otvorena, ima višak kože u njegovoj osnovi i postoji otvor koji se nalazi na donjoj površini (na dnu glave). Vrlo je važno pratiti kako dijete mokri, jer mogu postojati dvije rupe: jedna omogućava da mokraća pobjegne, druga se, po pravilu, ispostavlja slijepa. U zavisnosti od toga koliko je ozbiljno odstupanje, na kraju prve godine života, ali češće u dobi od oko godinu i po, rade se 1-2 hirurške operacije.

Abnormalnost glave penisa ni na koji način ne dovodi u pitanje buduće seksualne sposobnosti vašeg djeteta. Ovo je čisto estetski problem.

Bubrežne abnormalnosti

Često je, čak iu intrauterinoj fazi razvoja, moguće otkriti proširenje izlučnih šupljina jednog ili oba bubrega. U ovom slučaju je vrlo važno potvrditi ili ne potvrditi ovu dijagnozu u prvim sedmicama nakon rođenja dijete. Ako je karlica jako proširena, može se govoriti o sindromu ureteropelvične anastomoze, tj. suženje uretre ometanje protoka urina.

Blago proširenje zdjelice kod normalnog bubrega (to pokazuje ultrazvuk) ne bi trebalo zabrinjavati i ne zahtijeva ništa osim ultrazvučnog nadzora.

Srčane abnormalnosti

Koarktacija aorte sistematski se utvrđuje palpacijom femoralnog pulsa (lupanje femoralnih sudova). Odsustvo femoralnog pulsa ukazuje na potrebu da se ultrazvučnim pregledom srca utvrdi da li postoji suženje aorte na izlazu iz srca. Zapravo, ako je aorta sužena, ne može osigurati dobru cirkulaciju krvi. U tom slučaju dolazi do pada krvnog tlaka, što objašnjava izostanak femoralnog pulsa. Tipično, koarktacija aorte se koriguje operacijom.

Neposredno nakon porođaja ili pred kraj boravka u porodilištu, često se nađe da novorođenče ima sistolni šum u srcu. Ponekad buka koja se čula prilikom prvog pedijatrijskog pregleda nestane u narednim danima. Oni šumovi koji su otkriveni tokom boravka djeteta u porodilištu često ukazuju na postojanje srčane mane. Najčešće se radi o defektu ventrikularnog septuma. Ako se dijete u bliskoj budućnosti osjeća dobro, ovu dijagnozu treba razjasniti ultrazvučnim pregledom.

Roditelji su uvijek zabrinuti ako se kod bebe otkrije sistolni šum na srcu, ali s medicinskog stajališta to ne predstavlja opasnost. A ako beba ima ružičastu kožu i dobro siše, nije potrebna hitna pomoć.

Abnormalnosti probavnog trakta

Bebin nedostatak stolice ili nekontrolirano povraćanje ukazuje na moguće abnormalnosti probavnog trakta. Obično se otkrivaju u prvim danima nakon rođenja. Možemo razgovarati o tome neonatalna opstrukcija potrebna hirurška pomoć.

Neurološke abnormalnosti

Često se javlja kod novorođenčadi u prvim danima, a ponekad iu prvim nedeljama života lagano drhtanje(ponekad se naziva drhtanje brade ili udova). Ovo je prilično uobičajeno.

Nakon teškog porođaja, neka novorođenčad imaju snižen tonus (normalan tonus im se vraća u roku od 24-48 sati), što naknadno ne utiče na njihov razvoj. Kod druge novorođenčadi, naprotiv, tonus je u početku povećan, ali to također nije bitno za normalan razvoj djeteta.

Koje god bolesti ili abnormalnosti budu otkrivene ili se pojave ubrzo nakon rođenja djeteta, veoma je važno da roditelji budu obaviješteni o tome i dobiju potrebna objašnjenja.

U ovom članku:

Važno je da posetite svog lekara tokom trudnoće. Redovno radite ultrazvuk, krvne pretrage i druge pretrage. To će pomoći u identifikaciji mogućih kongenitalnih malformacija kod djece. Neki od njih su nasljedni, dok su se drugi pojavili iz sasvim drugih razloga. , ponekad potpuno nezavisno od roditelja. Samo što je u određenoj fazi fetalnog razvoja došlo do greške, a formiranje tkiva i organa krenulo je nenormalnim putem.

Naravno, zdravlje roditelja i ženino pridržavanje ispravnog načina života igraju veliku ulogu. Danas se većina urođenih mana može otkriti prije trećeg trimestra trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor šta da rade.

Mnoge urođene malformacije su teške i ometaju život bebe, što nikada neće biti normalno. Sa drugima je lako izaći na kraj sa modernom medicinom. Odluka ostaje na roditeljima, a lekar je dužan da ih obavesti o problemu i mogućim opcijama za postupanje.

Defekti u razvoju

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima smetnju u razvoju. Mnogo je razloga, kao i samih poroka. Defekt u razvoju je bilo koji
anomalija, odstupanje od normale. U ovom slučaju, iz normalnog toka razvoja ljudskog tijela.

Posebno je vrijedno istaći grupu žena nakon 38-40 godina. U trudnoći im se savjetuje da se podvrgnu svim mogućim testovima, jer se u ovoj dobi povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom. To prvenstveno uključuje Downov sindrom, sindrom mačjeg plača, cerebralnu paralizu i poremećaje mentalnog razvoja.

Procenat pojave ovih mana kod djece žena koje rađaju prije 35. godine je znatno manji, ali je prisutan. Mnogo zavisi od samih roditelja i njihovih gena. Muškarac ili žena mogu biti nosioci nasljednih bolesti, prenoseći ih na dijete. U ovom slučaju često znaju koji rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi i spremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobija ozbiljan razvojni nedostatak.

Savremena istraživanja, testovi i medicinske procedure omogućavaju da se u ranoj fazi sazna o razvojnim problemima bebe. Zatim morate dobro razmisliti o stvarima:

• da li ćete imati snage da brinete o bolesnom detetu;
• postoje li sredstva i mogućnosti;
• Da li su roditelji spremni za ovo?

Naravno, sve je to veoma teško. Rodbina i ljekari ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi nedostaci nemaju tako snažan utjecaj na život djeteta i zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su veoma teški i zahtevaće stalnu brigu o detetu, a njegov život nikada neće biti normalan, kao ni život roditelja.

Nasljedno

Ovo uključuje sve nedostatke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se gen prenosi kroz generacije. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nosioci gena, ali se to u njima ne manifestira. I tada postaje aktivnije kod djeteta. Takve bolesti uključuju:

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tokom trudnoće.

Kongenitalno

Mnogi urođeni defekti povezani su s mutacijama gena i nepravilnim formiranjem tkiva i organa u embrionalnom periodu. Ovdje je bitno zdravstveno stanje majke, način života koji vodi (rutina, ishrana, upotreba lijekova). Više je urođenih mana nego nasljednih:

Nažalost, postoji mnogo opcija za urođene mane. Ponekad se kombiniraju, a to su uvijek ozbiljne smetnje u funkcionisanju organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu hirurški ispraviti. Rascjep usne se već dugo uspješno operiše u ranom djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

Roditelji saznaju za mnoge razvojne nedostatke u sali za ultrazvuk ili nakon analize krvi. Ljekar je dužan obavijestiti roditelje o čemu se radi o kvaru i kako se može liječiti ili kontrolisati. Osim toga, on mora dati potrebne preporuke i uputiti vas specijalistu. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko nezavisnih specijalista i saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonske neravnoteže majke. Zatim biste trebali ponoviti studiju malo kasnije.

Sve će zavisiti samo od vas.

]Ne dozvolite da vas lekari ubede da zadržite bebu ili da je se rešite. Vaš ljekar vam može dati savjet, ali na vama je da donesete odluku..

Spriječite rođenje djeteta sa defektima

Ne postoji način da se zaštitite od nekih nedostataka i anomalija, ali roditelji mogu povećati svoje šanse za zdravu bebu. Da biste to učinili, morate planirati trudnoću i unaprijed biti na pregledu kod ljekara.

Roditeljski pregled

Mama i tata mogu se obratiti stručnjaku za planiranje trudnoće. On će vas posavjetovati da napravite testove i podvrgnete se raznim medicinskim procedurama. Na taj način ćete saznati da li ste nosioci gena koji bi mogli naštetiti vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Bolje je da oba roditelja prođu pregled.

Konsultacije sa lekarom

Ako imate ili su Vam dijagnostikovane nasljedne bolesti, obratite se svom ljekaru. Pomoći će vam da saznate kolika je vjerovatnoća da ćete ih prenijeti na djecu i koliko ozbiljni poroci mogu biti. Odmah ćete sami saznati da li uopšte želite da imate dete ako su prognoze lekara potpuno razočaravajuće.

Pridržavajte se pravila tokom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju da žena poštuje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti rezultat:

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se minimizirali rizici od urođenih malformacija.

Kako prepoznati razvojni nedostatak

Sve trudnice moraju se prijaviti u antenatalnu ambulantu. Tamo prolaze redovne kontrole:

• analize urina i krvi;
• kompletan lekarski pregled.

Važno je da žena redovno ide na sve procedure. To će pomoći u prepoznavanju većine nedostataka u ranoj fazi.. To ne znači da se može započeti liječenje, ali to će roditeljima dati vremena da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tokom trudnoće

Tokom trudnoće, najpreciznije studije su ultrazvuk i amniocenteza.. Oni vam omogućavaju da dobijete vizuelne i genetske informacije o bebi.

Ultrazvuk

Vrijedi posjećivati ​​ultrazvučnu salu tokom cijele trudnoće. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge fizičke anomalije.

Amniocenteza

Obavezno za žene starije od 35 godina. Možete se podvrgnuti proceduri po preporuci ljekara ili na vlastiti zahtjev. Test zahtijeva upotrebu posebne opreme. Ultrazvučna sonda prati stanje bebe dok se igla ubacuje u donji deo stomaka. Kao rezultat toga, amnionska tečnost i amnionska membrana su zarobljene
istraživanja.

Optimalno vrijeme za to je 16-20 sedmica trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako se u nekim slučajevima pregled propisuje mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, onda će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu količinu informacija o djetetu i njegovom stanju. Na ovaj način možete čak i identificirati neke probleme s bebinim plućima, krvlju, srcem i bubrezima. Ova metoda vam omogućava da precizno odredite prisustvo Down i Edwards sindroma.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će se otkriti tokom ultrazvuka, analize krvi i amniocenteze. Ali ostaju oni koji se ne mogu odmah identifikovati. To često uključuje malformacije osjetilnih organa: urođenu sljepoću, nijemoću i gluvoću.

Pregledi kod lekara

Obavezno idete na redovne preglede kod svog pedijatra i ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti da li je vaša beba zdrava. Neki razvojni nedostaci mogu se izliječiti ili ispraviti doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalnosti u razvoju organa. Srčane mane se vrlo često operišu 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta sa urođenom manom

Nažalost, djeca sa teškim smetnjama u razvoju imat će težak život. Veoma je važno da roditelji procene svoje snage pre nego što se beba rodi. Trebaće mu vaša ljubav i stalna pomoć. Često takva djeca potpuno ovise o roditeljima. Sve zavisi od težine poroka.

Na primjer, ako vi beba jednostavna fizička defekt, kao što su spojeni prsti, ako imate samo 2 prsta na ruci ili stopalu, ili nedostaje nekoliko prstiju, to neće utjecati na većinu opcija, čak i ako operacija nije moguća. Dijete će i dalje moći učiti i voditi aktivan život.

Ali teški nedostaci kod djece zahtijevaju dodjelu u grupu invaliditeta. Mogućnosti za učenje, komunikaciju i razvoj će zavisiti od sposobnosti određene grupe. Danas se skoro sva djeca šalju u specijalne škole, gdje ih uče i uče da se brinu o sebi. Ako nije moguće napustiti dom, doći će vam učitelj na kućno obrazovanje.

Specijalne obrazovne ustanove

Za mnoge smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju obezbjeđuju se popravne škole i odjeljenja sa defektolozima. Dijete sa očuvanom inteligencijom završi svih 9 ili 11 razreda i dobije svedočanstvo - potpuno isto kao dijete u redovnoj školi.

Životni vijek

Nažalost, što je urođena mana teža, to je životni vijek kraći. U slučaju ozbiljne disfunkcije organa, život bebe može trajati nekoliko sati ili dana. Kod djece sa SMA (spinalna mišićna atrofija) skor
traje godinama, a onda je potrebna vještačka ventilacija. Za djecu sa teškim oblicima cerebralne paralize maksimalna starost je 20-25 godina. Na nekim mjestima možete pomoći da se kvalitetno produži život, ali na drugim ćete se morati pomiriti s postepenim povlačenjem bolesno dijete.

Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas postoje različiti centrima za negu bolesne dece, razvijena je palijativna medicina. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni šta se dešava s djetetom i spremni da prihvate pogoršanje stanja.

Do sada u svijetu nisu do kraja proučavani svi uzroci i faktori koji uzrokuju abnormalni razvoj različitih organa. Takva se odstupanja manifestiraju kako u ranim fazama razvoja tako iu kasnijim razdobljima. Postoje slučajevi kada su anomalije i patologije ustanovljene već u odrasloj dobi.

Uticaj različitih faktora

Deformiteti u nastajanju i manje ili ozbiljne anomalije u razvoju ljudskog tijela nastaju pod uticajem različitih faktora koji se konvencionalno dijele na vanjske i unutrašnje.

Unutrašnji faktori koji uzrokuju kongenitalne anomalije uključuju:

• Hormonski poremećaji povezani s nepravilnim funkcioniranjem endokrinog i imunološkog sistema;
• Neadekvatan razvoj ćelija u maternici;
• Uticaj starosti roditelja;
• Fetalna hipoksija tokom trudnoće.

Vanjski faktori obično uključuju utjecaj negativnog okruženja na fetus u razvoju:

• Chemical;
• zračenje;
• Infectious;
• biološki;
• Mehanički.

Najčešći razlog rađanja djece sa anomalijama su u svakom trenutku mutacije na nivou gena zasnovane na ovisnosti o alkoholu i drogama njihovih roditelja. Drugim značajnim faktorom kongenitalnih anomalija kod djece smatra se devijacija hromozomskih skupova jednog ili oba roditelja.

Vrste abnormalnog razvoja

Postoji više od 4 hiljade urođenih mana, od kojih se polovina može izliječiti operacijom.

Međutim, one urođene anomalije kod djece koje se ne mogu ispraviti, a dovode do ozbiljnih deformiteta, često uzrokuju smrt u prvim godinama života.

Kongenitalne malformacije koje su rezultat nepravilnog formiranja organa ili dijela tijela nazivaju se strukturalnim. Takve se anomalije javljaju periodično s učestalošću ne većom od 1 slučaja na 3,5 tisuća rođenih.

Bolesti nervnog sistema kod roditelja, uzimanje određenih lijekova tokom trudnoće od strane majke, ozbiljna virusna infekcija - sve to može uzrokovati abnormalnosti u razvoju buduće osobe.

Najčešće kongenitalne anomalije su:

• Defekt srca;
• Kongenitalna anomalija kralježnice;
• Defekti u razvoju mozga;
• Encefalopatija različite etiologije;
• Anomalije genitourinarnog sistema;
• Intestinalna opstrukcija novorođenčadi;
• Urođeni defekti nogu i ruku;
• VACTERL defekti – višestruki poremećaji;
• Defekti centralnog nervnog sistema i čulnih organa;
• defekti lica;
• Kongenitalna anomalija bubrega;
• Angiomi

Abnormalnosti kičme i bubrega

Odvojeno, treba reći o urođenim anomalijama kralježnice. Ova patologija se praktički ne otkriva u ranom intrauterinom razvoju.

Takve deformacije uključuju:

• Kongenitalna kifoza;
• Spina Bifida;
• Achondoplasia;
• Potpuni vertebralni blok;
• Segmentacija kičmenog stuba;
• Nerazvijenost pršljenova;
• stenoza rebra;
• Klippel-Feil sindrom;
• Subluksacije cervikalnih zglobova;
• Occupationization;
• Anomalije u broju pršljenova i njihovoj fuziji.

Neke od ovih anomalija mogu se eliminirati kirurški i korištenjem metode pojačane ekspozicije, na primjer, korištenjem Shants ovratnika.

Dodatne metode uključuju obaveznu upotrebu intervertebralnih injekcija, fizioterapiju, terapiju vježbanjem, akupunkturu i masažu.

Kongenitalna bubrežna anomalija je rijetka.

među njima:

• Anomalije u veličini organa;
• Allasia;
• cistoza;
• Netočna lokacija;
• Defekt bubrega.

Takva se odstupanja često otkrivaju već u adolescenciji ili odrasloj dobi. U prvim fazama života mogu se dijagnosticirati samo očigledne patologije u razvoju.

Iz ovog odjeljka "Urođene anomalije" možete detaljno saznati:

• O uzrocima patologija u razvoju ljudskog tijela;
• O kongenitalnim anomalijama i njihovim simptomima;
• O mogućnostima dijagnosticiranja razvojnih patologija;
• O metodama liječenja;
• O životu djece sa urođenim anomalijama.

Da bi se voljeno dijete rodilo zdravo, bez razvojnih abnormalnosti, potreban je niz mjera za zaštitu trudnice od negativnih utjecaja okoline, otklanjanje uzroka hromozomskih grešaka i individualno savjetovanje radi utvrđivanja prisustva nasledna bolest.

Za znanstveno utemeljenje medicinskih i psihološko-pedagoških mjera usmjerenih na korekciju, obnavljanje i kompenzaciju poremećenih funkcija neophodna je prije svega medicinska i psihološka analiza strukture defekta i razloga koji su uzrokovali bolest, razjašnjenje njegovih patofizioloških mehanizama, vremena nastanka defekta, stepena njegove težine, prirode poremećaja i razvojnih karakteristika djeteta.

Mozak je najosjetljiviji na različite nepovoljne faktore u kritičnim periodima svog razvoja, kada se formiraju najvažniji „funkcionalni ansambli“ i kada se uočava intenzivna diferencijacija nervnog sistema. Štetni efekti na fetus u periodu od 3 do 10 sedmica razvoja mogu uzrokovati nastanak grubih malformacija nervnog sistema. U slučaju da se poremećaji javljaju u kasnijim fazama razvoja,

1 Vygotsky L.S. Kolekcija cit.: B 6 vol. M., 1983. T 5. P. 104.

Ozbiljnost defekta može varirati u različitim stupnjevima: od grubog oštećenja funkcije ili njegovog potpunog odsustva do blagog kašnjenja u brzini razvoja.

Odstupanja nastaju tokom intrauterinog, postnatalnog razvoja ili kao rezultat djelovanja nasljednih faktora. U zavisnosti od uzroka anomalija i poremećaja u razvoju, odstupanja se dijele na urođene i stečene. Uzroci razvojnih mana i poremećaja su različiti.

U prvu grupu spadaju patogeni faktori koji uzrokuju bolesti majke u trudnoći: toksikoze, intoksikacije, metabolički poremećaji, imunopatološka stanja i različite akušerske patologije (uska karlica, produženi ili ubrzani porođaji, zaplet pupčane vrpce, netačna pretpostavka fetusa itd.). Pored ovih faktora, određene hemikalije i radioaktivno zračenje igraju određenu ulogu. Najteža oštećenja nervnog sistema, organa sluha, vida i smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju javljaju se kod toksoplazmoze. Uzročnik prodire iz majčinog tijela u fetus kroz placentu. Kod kongenitalne rubeole primjećuju se različita oštećenja vida, kao i motorički poremećaji. Posljedice intrauterinih infekcija nervnog sistema uključuju mikrocefaliju, hidrocefalus, spastičnu paralizu i parezu, nevoljne opsesivne pokrete (hiperkineze). Moguće su različite embrionalne lezije mozga zbog Rh nekompatibilnosti krvi majke i fetusa. U ovom slučaju često su zahvaćene subkortikalne formacije, temporalna područja korteksa i slušni nervi.

Postoji jasna veza između vremena patogenog utjecaja na organizam u razvoju i kliničkih manifestacija: što je ranije u embriogenezi fetalni mozak oštećen, to su posljedice štetnih utjecaja izraženije. Druga grupa kongenitalnih poremećaja uključuje nasljedne genetske lezije. Karakteriziraju ih niz nasljedno određenih metaboličkih abnormalnosti. Elementarne jedinice nasljeđivanja

aktivnosti su geni locirani u hromozomima - niti nalik samoreproducirajućim strukturama ćelijskog jezgra. Dakle, kršenje hromozomskih setova roditelja može dovesti do nasljeđivanja određenih oblika oligofrenije (Downove bolesti), različitih vrsta gluhoće i određenih nedostataka vizualnog analizatora.

Izuzetno negativno djeluju na potomstvo, uzrokujući urođene anomalije, alkoholizam i ovisnost roditelja o drogama.

Stečeni poremećaji uključuju razne razvojne abnormalnosti uzrokovane prirodnim i postporođajnim lezijama u djetetovom tijelu.

Vodeće mjesto u ovoj skupini patologija zauzimaju asfiksija (nedostatak kisika) i intrakranijalni trudni gram. Asfiksija dovodi do teških poremećaja u tijelu novorođenčeta. Uočava se kod 4-6% novorođenčadi.

Intrakranijalna porođajna povreda je kolektivni pojam koji uključuje promjene u centralnom nervnom sistemu, heterogene po etiologiji i patogenezi, koje su nastale tokom porođaja. Intrakranijalna porođajna trauma uključuje krvarenja u tvar mozga i njegovih membrana, kao i druge poremećaje cerebralne cirkulacije koji uzrokuju strukturne promjene u nervnom sistemu. Pojavu intrakranijalne ozljede olakšavaju razderane vrste akušerske patologije, kao i nepravilna tehnika izvođenja porođajnih operacija. Intrakranijalna krvarenja tokom porođaja nastaju zbog mehaničke traume na glavi fetusa, što rezultira oštećenjem krvnih sudova.

Posebnu grupu čine cerebralna paraliza, koja je posljedica oštećenja mozga. Karakteristična karakteristika cerebralne paralize je kršenje motoričkog razvoja djeteta, uzrokovano, prije svega, abnormalnom raspodjelom mišićnog tonusa i poremećenom koordinacijom pokreta. Motorički poremećaji se često kombinuju sa senzornim poremećajima, odgođenim fizičkim i govornim razvojem i napadima.

Postporođajne razvojne anomalije su uglavnom posljedica bolesti koje su preboljene u ranom djetinjstvu. Ove bolesti uključuju zarazne

cionalne bolesti nervnog sistema. U infektivni proces mogu biti uključeni svi dijelovi centralnog, perifernog i autonomnog nervnog sistema, membrane i krvni sudovi mozga.

Neuroinfektivne bolesti uključuju meningitis i encefalitis. Bolest meningitisa (upala moždanih ovojnica) može dovesti do razvoja hidrocefalusa, gluhoće, poremećaja kretanja i usporenog fizičkog razvoja. Posljedice encefalitisa (upale mozga) uvelike ovise o dobi pacijenta. U ranom djetinjstvu može uzrokovati duboka kašnjenja u mentalnom i motoričkom razvoju, afektivne ispade i nestabilno raspoloženje.

Poliomijelitis je akutna zarazna bolest nervnog sistema. Virus, ulazeći u centralni nervni sistem, selektivno utiče na motorne neurone mozga i kičmene moždine, kao i na membrane mozga. Bolest dovodi do oštrog ograničenja motoričke sposobnosti i karakterizira je uporna paraliza pojedinih mišićnih grupa. Zarazne bolesti kao što su gripa i boginje takođe dovode do oštećenja nervnog sistema.

Traumatske ozljede mozga čine 25-45% svih slučajeva ozljeda u djetinjstvu. Kraniocerebralne ozljede dijele se na zatvorene (potresi, modrice, kompresija mozga), kod kojih je očuvan integritet kostiju i dura mater, i otvorene, koje mogu biti nepenetrirajuće kada je moždana ovojnica intaktna i penetrirajuća kada je oštećena. . Posljedica traumatskih ozljeda mozga mogu biti patološke promjene motoričkih i mentalnih funkcija (paraliza, poremećaji sluha i vida, poremećaji pamćenja i govora, smanjena intelektualna aktivnost itd.). Poznavanje uzroka anomalija i razvojnih poremećaja u djetinjstvu omogućava dječjem psihologu ne samo da pravilno riješi jedan od najvažnijih zadataka – dobijanje dodatnih podataka o psihičkom stanju djeteta, već i da uz pomoć eksperimentalnog psihološkog istraživanja identificira znakove mentalnih poremećaja skrivenih od jednostavnog posmatranja, kako bi se utvrdila njihova struktura i međusobni odnos.